Doczekamy się Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich?

Plany i wytyczne Komisji Europejskiej dotyczących wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich były jasne – Polska miała go wdrożyć w 2013 roku. Do tej pory nic się w tej sprawie nie poprawiło.

„W 2018 r. zostanie przyjęty Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” – zapowiedział wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz na konferencji z okazji obchodzonego 28 lutego Światowego Dnia Chorób Rzadkich.

Choroby rzadkie to bardzo różnorodna grupa chorób przewlekłych, które łączy to, że poważnie zagrażają życiu i zdrowiu. W Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Dotychczas zdiagnozowano około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista wciąż nie jest kompletna. Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w każdym wieku, bardzo często dzieci.
W przeważającej części są to schorzenia o podłożu genetycznym, zalicza się do nich także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi (według różnych szacunków) 2-3 mln osób.

W Narodowym Planie zakłada się m.in. powstanie ośrodków referencyjnych, które zajęłyby się tzw. opieką koordynowaną, czyli rozpoznawaniem, leczeniem „rzadkich” chorych.

„Kilka ośrodków działa już dzisiaj (np. w Centrum Zdrowia Dziecka – przyp. red.), chodzi o to by formalnie nadać im taki status i oczywiście zapewnić finansowanie” – wyjaśniał Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

W Planie zakłada się również powstanie specjalnej ustawy o chorobach rzadkich. „System opieki zdrowotnej w Polsce nadal „nie widzi” takiego chorego. Ta ustawa miałaby to zmienić. Poza tym np. gwarantowałaby osobny budżet na leki sieroce” – tłumaczył ISBzdrowie Zieliński. – „Ustawa zagwarantowałaby także ciągłość leczenia, bo dziś nawet jeśli u dziecka wreszcie choroba zostanie zdiagnozowana i zostanie wdrożone leczenie to po ukończeniu 18. roku życia nagle to leczenie ustaje”.

W Polsce refundowanych jest 28 preparatów spośród ponad 200 leków sierocych, jakie dotąd zarejestrowano w leczeniu chorób rzadkich. Ponad 75 proc. tych chorób występuje u dzieci. Aż 30 proc. chorych z tymi schorzeniami umiera przed piątymi urodzinami. Od 40 do 45 proc. zgonów następuje przed piętnastym rokiem życia, a 10-25 proc. osób z chorobami rzadkimi umiera w wieku dorosłym. Średnio chory na chorobę rzadką czeka na prawidłową diagnozę 4 lata.