Terapie celowane, „szyte na miarę” wydawały się być nową nadzieją dla chorych, szczególnie na nowotwory. Już dziś ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków, zatwierdzonych przez FDA (amerykańską Agencję Żywności i Leków), to leki medycyny personalizowanej. Jednak najnowsze badania pokazują, że niestety terapie te mogą pomóc jedynie niewielkiej grupie pacjentów.
O możliwościach i wyzwaniach jakie niesie za sobą biologia molekularna dyskutowano podczas III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej w Warszawie.
Pojawienie się pierwszych celowanych leków budziło wielkie nadzieje – lekarzom wydawało się, że wreszcie mają cudowną broń do walki z nowotworami. Tym bardziej, że pierwszy lek – imatinib – okazał się przełomem w leczeniu rzadkiego mięsaka przewodu pokarmowego, opornego na tradycyjne leki cytotoksyczne.
Obecnie leki celowane stanowią ponad 73 proc. leków stosowanych w czerniaku, 51 proc. w raku jelita grubego, 32 proc. w raku piersi i po 21 proc. w nowotworach szyi i głowy.
„Leki celowane to przyszłość. W ciągu najbliższych pięciu lat ich liczba może wzrosnąć o 69 proc.” – mówi dr n. med. Beata Jagielska, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej – Stowarzyszenia, przewodnicząca Komitetu Organizacyjnego III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej.
„Dostrzegam, że medycyna personalizowana staje się coraz powszechniejszym podejściem, a przyszłość medycyny upatruję właśnie w indywidualnym podejściu do diagnostyki i terapii. Wprowadzone niedawno możliwości finansowania badań genetycznych przez NFZ niewątpliwie ułatwią rozwój medycyny personalizowanej w Polsce” – dodaje prof. Zbigniew Gaciąg, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, także przewodniczący naukowej rady programowej Forum.
Niestety, jak tłumaczy, warto pamiętać, że – jak pokazują badania międzynarodowe – obecnie aż 10 proc. wyników badań genetycznych daje błędne wyniki. „Aż u ¾ chorych na nowotwory można znaleźć jakąś mutację genów. Naukowcy rozpoznali ponad 3 tys. mutacji, ale pozostaje pytanie, która z nich jest odpowiedzialna za powstanie choroby” – wyjaśnia prof. Jan Wawelski, dyrektor Centrum Onkologii-Instytut im. M. Skłodowskiej-Curie (warszawskie CO).
Zaprezentował najnowsze amerykańskie badanie ECOG-ACRIN przeprowadzone wśród chorych onkologicznie z którego wynika, że jedynie u12-18 proc. z nich testy genetyczne dały odpowiedź i pozwoliły na ustalenie terapii personalizowanej. Z polskich doświadczeń zaś wynika, że w przypadku chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca z leczenia celowanego mogłoby skorzystać od 5 do 20 proc. pacjentów.
Dane Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), są jeszcze gorsze – preparaty, które wprowadzono w ostatnich latach, na ogół jedynie o 2-3 proc. zwiększają skuteczność leczenia poszczególnych rodzajów nowotworów złośliwych.
Innym problemem jest niska dostępność badań genetycznych w Polsce. Mamy jedynie 47 poradni genetycznych, 110 lekarzy genetyków, a średni czas oczekiwania na poradę wynosi 2 lata. „O ile w onkologii sytuacja jest niezła to już w przypadku chorób rzadkich jest dramat. Brakuje finansowania, co oznacza, że pacjenci albo płacą z własnej kieszeni, albo ich badania są wysyłane zagranicę” – mówiła prof. Maria Sąsiadek, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki UM we Wrocławiu. – „Tylko w tym roku podpisałam już 20 wniosków na skierowanie do zagranicznych laboratoriów. Tracimy pieniądze, a chorzy czas. Tymczasem w chorobach rzadkich badania całogemowe sprawiają, że zamiast czekać na diagnozę latami chory otrzymuje wynik w ciągu 3 miesięcy”.
Z danych przedstawionych przez organizatorów Forum wynika, że w ciągu ostatnich pięciu lat nakłady finansowe na medycynę personalizowaną wzrosły niemal o 100 proc., a do roku 2020 ten rynek może być wart nawet 149 mld dolarów. Obecnie medycyna personalizowana największe zastosowanie znajduje w onkologii, jednak coraz częściej jej osiągnięcia wykorzystuje się m.in. w kardiologii, reumatologii oraz w leczeniu choroby Alzheimera i Parkinsona.
