Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku, który hamuje postęp choroby, a podany wcześnie zapobiega niepełnosprawności – przekonują neurolodzy. „Mamy pozytywną opinię prezesa AOTMiT, opisany bardzo dobrze program lekowy i właściwie nic nie stoi na przeszkodzie, aby ten lek znalazł się na liście refundacyjnej od lipca 2018 r.” – wyjaśnia dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Wieku Dziecięcego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – „Tym bardziej, że na tę chorobę przez lata nie było leczenia. Teraz mamy lek, wiemy, że działa, ale nie ma go jak podać polskim pacjentom. To sytuacja na granicy wytrzymałości zarówno nas lekarzy, jak i rodziców”.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko o nazwie SMN1 – niezbędne dla utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Kiedy dochodzi do uszkodzenia owego genu SMN, to odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, co w efekcie prowadzi do zaniku mięśni.
Na tę rzadką chorobę choruje ok. 700 osób w Polsce, a co roku na świecie rodzi się kolejnych 40 u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości. „Jest to najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba będąca przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci” – podkreśla prof. Barbara Steinborn (na zdjęciu), prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Jak przypomniała schorzenie dzielimy na 4-5 typów, w zależności od okresu w jakim się ujawnia.
SMA typu 0 dotyczy noworodków, które przychodzą na świat niewydolne oddechowo, oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu.
Objawy SMA typu I pojawiają się w pierwszym półroczu życia. Podstawowymi objawami są: wiotkość mięśni, zmniejszenie możliwości ruchowych, czasem drżenie języka i paluszków. Takie dziecko nie dźwiga główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść. Jest to najcięższa postać SMA, najszybciej prowadząca do śmierci.
W SMA typu II, którego objawy ujawniają się w drugim półroczu życia, dziecko jest w stanie usiąść, ale nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami. Jest to najczęściej występująca postać SMA.
SMA typu III dotyczy dzieci, które już chodziły, a potem zaczynają mieć z tym kłopoty. – Jest to postać najbardziej zróżnicowana ze względu na wiek jak i objawy – te mogą wystąpić, z różną intensywnością, zarówno u 3, jak i 10 letniego dziecka.
Na SMA typu IV chorują dorośli, ale ta postać jest niezwykle rzadka, są to pojedyncze przypadki.
Do niedawna pacjenci byli pozbawieni skutecznej terapii na SMA – chorzy mogli korzystać jedynie z rehabilitacji, która w niewielkim stopniu usprawnia ruchowo. W 2016 roku pojawiły się pierwsze badania potwierdzające skuteczność nusinersenu, pierwszego leku który zatrzymuje postęp choroby, a w wielu przypadkach cofa też jej objawy. Lek sprawia, że do produkcji białka SMN komórki zaczynają wykorzystywać gen SMN2, siostrzany dla genu SMN1. Nusinersen został po raz pierwszy zarejestrowany w grudniu 2016 roku przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA), a 30 maja 2017 roku przez Europejską Agencję Leków (EMA) i dopuszczony do obrotu przez Komisję Europejską. Skuteczność leku potwierdza szereg badań klinicznych. Wyniki dwóch badań 3 fazy (ENDEAR oraz CHERISH) zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „The New England Journal of Medicine”.
Od lutego 2017 r. w Polsce funkcjonuje Program Rozszerzonego Dostępu do leku. Na tę chwilę włączonych jest do niego 30 dzieci z SMA typu I w 3 ośrodkach klinicznych: Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (17 pacjentów), Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach (6 pacjentów) oraz Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (7 pacjentów). 18 marca zasadność finansowania leku w ramach programu lekowego została pozytywnie oceniona przez Radę Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Trzy dni później prezes agencji dr Roman Topór-Mądry wydał dla leku pozytywną rekomendację.
Jak podkreślają neurolodzy, nusinersen może być stosowany w leczeniu wszystkich pacjentów z SMA, bez względu na typ choroby i stopień jej zaawansowania, zarówno u pacjentów bezobjawowych, jak i tych, u których widoczne już są objawy choroby. Jednak terapia jest bardzo droga – czteromiesięczna terapia nim kosztuje ok. 1,2 mln zł. A lek trzeba przyjmować do końca życia. Dlatego jak podkreślała Mazurkiewicz-Bełdzińska kolejnym krokiem, po refundacji nusinersenu, będzie wdrożenie genetycznych badań przesiewowych noworodków. „Badanie kosztuje około 400 zł, a pozwoli na wykrycie choroby i bardzo wczesne podanie leku, dzięki czemu te dzieci zyskają szansę na normalny rozwój i być może nigdy nie będą potrzebowały wózka inwalidzkiego” – tłumaczyła.
