Wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce szacuje się na poziomie 1-2 proc., co oznacza, że dotychczas zdiagnozowano niewiele ponad 3 tysiące chorych. A szacuje się, że w Polsce nawet 1 na 250 osób może być chora. Niestety o tej chorobie nie tylko nie wiedzą pacjenci, ale często także wśród lekarzy jest ona nieznana. „Przez lata hipercholesterolemia rodzinna była lekceważona, podobnie jak nadciśnienie. Pewnie dlatego, że w obu przypadkach nie boli, nie ma objawów, jednak tak jak w przypadku nadciśnienia także hipercholesterolemia zabija” – podkreśla prof. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego i dyrektor Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
Jak dodawał „odmiana heterozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej, niezdiagnozowana i nieleczona, u pacjentów w wieku 20-40 lat zwiększa aż stukrotnie ryzyko wystąpienia incydentu sercowo-naczyniowego (zawału bądź udaru) i skraca życie”.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. I, choć nie cechuje się żadnymi widocznymi objawami, prowadzi do przyśpieszonego rozwoju miażdżycy oraz powikłań naczyniowych, przede wszystkim choroby wieńcowej, a także zwiększa ryzyko ostrego zespołu wieńcowego, udaru niedokrwiennego oraz choroby tętnic obwodowych.
Eksperci podkreślają, że im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe wykonywane już we wczesnym dzieciństwie.
„Zdarzały się przypadki, że już u kilkulatków stwierdzaliśmy miażdżycę. Zazwyczaj przez przypadek, kiedy dziecko trafiało do szpitala z innego powodu. To dlatego, że – w odróżnieniu np. od Holandii, Czech czy Słowacji – nie prowadzi się w Polsce programu przesiewowego w tym zakresie. Efekt? Mamy w Polsce małe, 30 tysięczne miasteczko chorych dzieci, które nie zostały zdiagnozowane. Badania przesiewowe dały by także dodatkowy skutek – jeśli hipercholesterolemię stwierdzilibyśmy u dziecka to oznacza, że chora jest cała rodzina i ją także trzeba objąć opieką” – wyjaśnia prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Stąd postulat by lipidogram wprowadzić do obowiązkowych badań podczas bilansu 6-latków. Kolejnym postulatem specjalistów jest by na wydrukach z badań cholesterolu wyświetliła się krótka informacja o ryzyku związanym z hipercholesterolemią rodzinną, jeżeli zostały przekroczone określone progi.
„Podjęliśmy współpracę z największymi polskimi laboratoriami. Kolejnym krokiem jest współpraca z wieloma organizacjami w kierunku poszerzenia świadomości szczególnie wśród lekarzy rodzinnych i pediatrów. Mam wrażenie, że specjaliści nie kontrolują właściwie pacjentów. W przypadku pacjentów po zawale serca, można przyjąć, że jedynie 25 proc. otrzymuje odpowiednie leczenie” – dodaje prof. Banach.
Kolejnym problemem jest brak programu lekowego dla chorych na hipercholesterolemię rodzinną. Chociaż dla ok. 90 proc. pacjentów standardowe leczenie, przede wszystkim statynami, przynosi dobre efekty, to leczenie pozostałych 10 jest problematyczne. W tej chwili ich leczenie polega m.in. na stosowaniu LDL aferezy, polegającej na regularnym filtrowaniu z osocza krwi cząsteczek cholesterolu. Jest to duża ingerencja, wymaga wielogodzinnego pobytu w placówce medycznej, zwykle dwa razy w miesiącu. Procedura jest kosztowna dla NFZ, a na dodatek wiązać się może z powikłaniami. Poza tym aferezę oferuje niewiele ośrodków w Polsce, a więc chorzy muszą nieraz daleko dojeżdżać.
„Dlatego spora część pacjentów rezygnuje z tego leczenia. Alternatywą byłoby zastosowanie inhibitorów PCSK9. Trwają prace nad programem lekowym wdrażającym w Polsce leczenie, które jest już dostępne w innych krajach” – mówił prof. Marcin Gruchała, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
