„Przykłady płynące z USA wskazują, że analizy Big Data uwzględniające wyniki profilowania genomowego nowotworów, dostarczają danych niezbędnych nie tylko do tworzenia spersonalizowanych terapii, ale też do wdrażania zmian systemowych w polityce lekowe” – tłumaczył dr Aleksander Sowa, biolog molekularny, Dyrektor ds. Strategii i Rozwoju Portfolio w Roche Polska podczas Forum e-Zdrowia w Sopocie.
Na zakończonym właśnie Forum (17-19 września br.) dyskutowano o tym, jak rozwiązania cyfrowe mogą pomóc w zaadresowaniu wyzwań zdrowotnych w Polsce. W wielu prezentacjach wskazywano, że pełnię korzyści z planowanych przez Ministerstwo Zdrowia rejestrów medycznych, w tym rejestrów onkologicznych, będzie można wyciągnąć tylko wówczas, gdy będą one uwzględniać najnowsze kierunki rozwoju medycyny, takie, jak medycyna spersonalizowana. By móc ją stosować masowo w leczeniu nowotworów niezbędne jest upowszechnienie badań genomowych, jako standardu w diagnostyce raka. Badanie te dostarczają wielu precyzyjnych informacji o konkretnej mutacji nowotworu i wskazują leki, które u danego pacjenta będą najbardziej skuteczne.
Dziś już wiadomo, że nowotwór nie jest chorobą konkretnego narządu – to schorzenie genomu. Dwie osoby chore na nowotwór piersi mogą mieć zupełnie inne mutacje właściwe dla swojej choroby. To oznacza, że leczenie ich powinno przebiegać w zupełnie inny sposób. Podejście uwzględniające te różnice to właśnie leczenie spersonalizowane. Roche z powodzeniem rozwija je we współpracy z firmą Foundation Medicine na całym świecie.
„Wszechstronne profilowanie genomowe zmienia sposób myślenia i podejścia do leczenia nowotworów. Najprościej odnieść się do przykładu raka płuca. Na podstawie zmian molekularnych można go podzielić na ponad dziesięć podtypów, a w każdym z nich wyodrębnić także liczne mutacje odpowiedzialne za jego rozwój. Dzięki metodzie profilowania genetycznego nowotworów stosowanej przez Foundation Medicine otrzymujemy pełną informację, które z mutacji kolejno dominują u danego pacjenta. Badanie może wykazać dodatkowe możliwości leczenia. Niestety czasem refundowanego jedynie w leczeniu innych nowotworów, zlokalizowanych w innym narządzie. Dziś z przyczyn proceduralnych, a właściwie finansowych, decyzyjność lekarzy w placówce publicznej w tym zakresie jest mocno ograniczona” – wyjaśniał Sowa.
Na problem braku możliwości wdrożenia na masową skalę medycyny spersonalizowanej wskazywał już opublikowany na początku roku raport Naczelnej Izby Kontroli, z którego wynikało, że jedną z przyczyn niższej, niż w innych krajach UE, skuteczności leczenia onkologicznego w Polsce są przypadki podejmowania leczenia bez kompletnych badań patomorfologicznych oraz ograniczona dostępność do terapii spersonalizowanych.
Tymczasem korzyści z wdrożenia na masową skalę terapii spersonalizowanych byłyby zarówno po stronie pacjentów, jak i budżetu państwa. Po pierwsze wybranym pacjentom można byłoby oszczędzić podawania nieskutecznych w ich przypadku leków – np. standardowej chemioterapii, na rzecz dopasowanego do ich profilu genomowego innowacyjnego leku. To z kolei pozwoliłoby uniknąć marnowania publicznych pieniędzy.
„Monitorowanie wyników już dostępnych badań w odniesieniu do większej liczby chorych, przy pomocy rozwiązań cyfrowych, daje szanse nie tylko na rozwój nowych, innowacyjnych terapii, ale także na efektywniejsze rozdysponowanie budżetem na ochronę zdrowia, w tym na opiekę onkologiczną” – tłumaczył dr Sowa. – „Kluczowe jest to, aby dane te były nie tylko dokładne, kompletne i aktualne, ale też wystarczająco liczne i reprezentatywne, by było możliwe ich przełożenie na wnioski dla całej populacji. Ważne też dla ich wiarygodności jest by w razie potrzeby ich pochodzenie było możliwe do prześledzenia. Oczywiście z zachowaniem pełnej ich anonimowości. Ideałem byłoby, aby dane te obejmowały badania genomowe” – dodaje.
Aby wdrażać z dobrym efektem takie rozwiązanie potrzeba współpracy wielu podmiotów.
„Państwo jako strona może bowiem zapewnić odpowiednie uwarunkowania prawne, aby zbieranie danych tego typu było możliwe i sprawować pieczę nad tym, aby dane te były dostępne nie tylko do celów księgowych czy tych związanych z optymalizacją kosztów leczenia, ale także dla potrzeb przedstawicieli świata nauki. Firmy farmaceutyczne prowadzące w Polsce badania naukowe mogą wnieść do takiej współpracy swój know-how oraz dane kliniczne, czy genomowe oraz technologie niezbędne do ich przetwarzania” – wyjaśnia Sowa.
O potrzebie współpracy pomiędzy państwem, a firmami komercyjnymi podczas swojego wystąpienia na Forum e-Zdrowia 2018 mówił także Jurgen Brandstatter z międzynarodowej organizacji IHE: „By móc efektywnie wdrażać idee cyfryzacji należy zapewnić budowanemu systemowi interoperacyjność. Warunkiem nadrzędnym ku temu jest wola współpracy pomiędzy podmiotami reprezentującymi różne interesy” – przekonywał.
Dzięki takiemu modelowi współpracy pacjenci zyskają dostęp do innowacyjnych, bardziej dopasowanych terapii, firmy farmaceutyczne będą mogły wykorzystywać zbierane wspólnie dane, by rozwijać naukę i nowe leki, a państwo może w bardziej racjonalny i efektywny kosztowo sposób dysponować budżetem na ochronę zdrowia w oparciu o twarde dane na temat efektywności poszczególnych terapii.
Warto zauważyć, że w trakcie Forum strona rządowa wielokrotnie deklarowała swoją przychylność dla cyfryzacji opieki zdrowotnej. Adam Niedzielski, wiceprezes NFZ, wskazywał, że choć obecnie uwaga jego organizacji skupiona jest na wykorzystaniu Big Data do uszczelniania systemu, to w przyszłości zbierane dane mogą być wykorzystywane do rozwijania celowanej profilaktyki czy pogłębionej diagnozy. Jak wskazywał, kluczowe dla NFZ wnioski z analiz Big Data to, te, które mogą wpłynąć na model świadczenia usług zdrowotnych. Wtórował mu Roman Topór-Mądry z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który podkreślał, że ocenę skuteczności konkretnego, cyfrowego rozwiązania powinna być oparta na twardych wskaźnikach, takich, jak wydłużenie życia pacjenta czy poprawa jego jakości.
