„Mamy leczenie ambulatoryjne, mamy szpitale, ale ciągle brakuje nam centrów, które wyspecjalizowałyby się w leczeniu mukowiscydozy. W efekcie Polska wypada niekorzystnie na tle innych krajów rozwiniętych – udział chorych dorosłych w Polsce to tylko ok. 30 proc. podczas gdy w Kanadzie, która ma najlepiej funkcjonującą opiekę nad chorym z mukowiscydozą – 60,8 proc.” – podkreśla prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. U nas tzw. mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi ok. 24 lata, podczas gdy np. w Kanadzie jest to 39 lat. Ta różnica jest skutkiem niedoskonałości systemu opieki nad chorymi na mukowiscydozę w naszym kraju.
W Polce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób, które leczą się w 13 ośrodkach.
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) to występująca u ludzi rzadka choroba genetyczna. Należy do grupy chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych. Oznacza to, że w miarę postępowania choroby następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR odziedziczona po obojgu rodzicach. Gen ten odpowiada za właściwy transport soli i wody do i z komórek. W wyniku uszkodzenia genu organizm chorego wytwarza nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. 'słony pot’). Do dzisiaj zidentyfikowano 127 chorobotwórczych mutacji genu CFTR. Potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę 'toną od środka’. W przypadku układu oddechowego nadmierna produkcja gęstego i lepkiego śluzu sprawia, że w szybkim czasie zaczyna on zalegać w oskrzelach i staje się doskonałym podłożem dla rozwoju bakterii. Chorym towarzyszy uciążliwy kaszel i duszność, a nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą z biegiem czasu do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc.
Od czerwca 2009 roku w całej Polsce wykonywane są badania przesiewowe u noworodków pod kątem występowania mukowiscydozy. Rocznie chorobę wykrywa się u ok. 80 dzieci.
Niestety na mukowiscydozę nie ma leku. Można jedynie spowolnić postęp choroby. Dlatego tak ważne jest powstanie specjalistycznych ośrodków, które będą w stanie zapewnić kompleksową opiekę nad tymi chorymi.
„Absolutnie podstawowym elementem tej opieki jest zespół wielodyscyplinarny oparty na referencyjnych, specjalistycznych centrach leczenia mukowiscydozy. Chorymi na mukowiscydozą powinny zająć się zespoły multidyscyplinarne złożone zarówno z lekarzy (pulmonologów, laryngologów, gastrologów), pielęgniarek, dietetyków, fizjoterapeutów, jak i psychologów” – tłumaczyła prof. Sands.
Problemem jest jednak drogie utrzymanie takich ośrodków – ośrodki leczące pacjentów z mukowiscydozą powinny dysponować pojedynczymi salami (z łazienkami), po to, aby móc odizolować od siebie chorych. Tylko w ten sposób zabezpieczą ich przed wzajemnym zakażeniem się opornymi szczepami bakterii.
Kolejnym problemem jest przejście chorego z wieku dziecięcego w dorosłość. Jak w przypadku innych chorób genetycznych – leczenie dorosłych pozostawia wiele do życzenia. Jak pokazał audyt ośrodków leczenia mukowiscydozy, który w maju 2015 r, przeprowadziły organizacje pacjentów wśród ośrodków leczących mukowiscydozę, jednym z problemów jest niedostosowanie tych ośrodków do potrzeb dorosłych pacjentów. Zbyt mała jest również ich liczba w stosunku do zapotrzebowania. Obecnie potrzebujemy co najmniej sześciu-siedmiu takich ośrodków; tymczasem mamy cztery: w Rabce, Poznaniu, Warszawie i Gdańsku.
Dorośli mają też znacznie bardziej niż dzieci ograniczony dostęp do opieki w ramach zespołów interdyscyplinarnych. Występują także utrudnienia związane z transplantacją płuc, będącą dla wielu chorych ostatnią szansą na kontynuację leczenia. Tu problemem okazują się: opieka przed i po transplantacyjna, wysokie ceny leków immunosupresyjnych oraz brak w Polsce ośrodka zajmującego się przeszczepem płuc u dzieci.
8 września odbył się Światowy Dzień Mukowiscydozy (Worldwide Cystic Fibrosis Day). Jego celem jest globalna edukacja na temat mukowiscydozy, która ma przyczynić się do poprawy jakości życia osób chorych na całym świecie. Tegoroczne obchody odbyły się pod hasłem 'Wynurz się!’ i jego intencją jest zwrócenie społecznej uwagi na problemy osób chorych i apel o stworzenie szans na ich rozwiązanie.
