„Dziś rano otrzymałem wstępną wersję Narodowego Planu. Będziemy go omawiać na kierownictwie resortu. Jestem przekonany, że uda się przyjąć jeszcze przed wakacjami” – zapowiedział Łukasz Szumowski, minister zdrowia na konferencji z okazji obchodzonego 28 lutego Światowego Dnia Chorób Rzadkich. – „Wiemy, że wbrew nazwie choroby rzadkie nie są wcale takie rzadkie. One są po prostu bardzo zróżnicowane”.
Jak przypomniał minister dziś w Polsce działa 14 programów lekowych dedykowanym tym schorzeniom, a wydatki na choroby rzadkie należą do jednych z największych w budżecie NFZ i są stale podnoszone. O ile w 2016 roku było to 134 mln zł, to w 2017 – 139 mln, a w 2018 NFZ wydał na ten cel 164 mln zł. „Warto jednak pamiętać, że problematyka chorób rzadkich to nie tylko sprawa Ministerstwa Zdrowia, ale także Ministerstwa Edukacji oraz Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej” – uzupełniała Józefa Szczurek-Żelazko, wiceminister zdrowia. Dziś zaledwie 10 proc. ze wszystkich chorób rzadkich ma farmakoterapię (na świecie zarejestrowano 320 tzw. leków sierocych). Pozostałe są leczone jedynie objawowo.
W Narodowym Planie zakłada się m.in. powstanie ośrodków referencyjnych, które zajęłyby się tzw. opieką koordynowaną, czyli rozpoznawaniem, leczeniem „rzadkich” chorych. Powstanie rejestru tych chorych oraz wydzielenie osobnego budżetu na leki sieroce. W Planie zakłada się również powstanie specjalnej ustawy o chorobach rzadkich.
„Powstawiliśmy na model francuski, który świetnie się sprawdził. Jestem optymistą i wierzę, że niedługo doczekamy się zmian” – mówił Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Polska nadal jest 'w ogonie’ państw europejskich jeśli chodzi o refundację leków sierocych – refundowanych jest ok. 30 preparatów spośród ponad 320 leków sierocych, jakie dotąd zarejestrowano w leczeniu chorób rzadkich. „Liczę, że przyjęcie Planu zmieni ten stan rzeczy” – podkreśla Zieliński.
Jaskółką była decyzja o refundacji leku nusinersen jedynej na świecie terapii dla chorych na SMA (rdzeniowy zanik mięśni) podjęta przez resort zdrowia pod koniec ub. roku.
Choroby rzadkie to bardzo różnorodna grupa chorób przewlekłych, które najczęściej mają podłoże genetyczne. W Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Dotychczas zdiagnozowano około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista wciąż nie jest kompletna. Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w każdym wieku, bardzo często dzieci. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi (według różnych szacunków) 2-3 mln osób.
Ponad 75 proc. tych chorób występuje u dzieci. Aż 30 proc. chorych z tymi schorzeniami umiera przed piątymi urodzinami. Od 40 do 45 proc. zgonów następuje przed piętnastym rokiem życia, a 10-25 proc. osób z chorobami rzadkimi umiera w wieku dorosłym. Średnio chory na chorobę rzadką czeka na prawidłową diagnozę 4 lata.
