Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM leczy dorosłych i dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). „To przełomowe leczenie otrzymało w naszej klinice już niemal 40 pacjentów, zarówno dzieci jak i dorosłych. 6 sierpnia br. w ramach programu lekowego NFZ podano setną dawkę Nusinersenu” – wyjaśnia cytowana w komunikacie prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierująca Kliniką Neurologii UCK WUM.
Nusinersen to pierwszy zarejestrowany na świecie lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, ciężkiej postępującej uwarunkowanej genetycznie choroby nerwowo-mięśniowej. Polska jest jednym z nielicznych krajów, w którym leczenie stało się dostępne również dla dorosłych.
Klinika Neurologii rozpoczęła leczenie pacjentów w końcu marca tego roku. Nusinersen jest podawany dokanałowo, drogą nakłucia lędźwiowego. Dzięki współpracy z zespołem radiologów z II Zakładu Radiologii WUM kierowanego przez prof. dr. hab. med. Olgierda Rowińskiego u 11 pacjentów z bardzo zaawansowanymi skrzywieniami kręgosłupa podanie leku wykonywane jest pod kontrolą tomografii komputerowej.
Klinika Neurologii CSK UCK WUM jest ośrodkiem referencyjnym dla chorób nerwowo-mięśniowych. Jako jedyna z Polski należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich ERN EURO-NMD.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni ciała. Mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
Fot. Dział Fotomedyczny WUM, Archiwum prywatne Kliniki