„Jesteśmy chyba jedyną grupą pacjentów, która jest przeszczęśliwa z tego, że nareszcie doczekaliśmy się swojej kolejki do lekarza. Do tej pory chorzy z neurofibromatozami byli bowiem poza systemem. Walka trwała od co najmniej 5 lat” – tak Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska komentuje pojawienie się projektu rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie programu pilotażowego dotyczącego kompleksowej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami.
Jak przypomina do tej pory nie było opieki nad tymi chorymi, a ośrodki, które zajmowały się neurofibromatozami powstały dzięki lekarzom-fascynatom. Dziś takie nieformalne ośrodki działają w Bydgoszczy przy szpitalu im. Jurasza, w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, w Instytucie Matki i Dziecka oraz szpitalu dziecięcym WUM w Warszawie.
„To oznacza, że pilotaż rozpocznie się w tych ośrodkach. Brakuje nam jeszcze ośrodka na południu Polski oraz ośrodka dla dorosłych, bo pilotaż obejmie jedynie osoby do 30. roku życia” – tłumaczy w rozmowie z ISBzdrowie Korycińska.
Podkreśla jednocześnie, że wprowadzenie opieki koordynowanej przyniesie realne oszczędności dla systemu. „Wbrew pozorom pilotaż nie oznacza, że chorzy na neurofibromatozy dostaną więcej, ale mniej. I o to nam chodziło. Tylko w zeszłym roku pacjenci z tym rozpoznaniem byli leczeni w 720 ośrodkach w całym kraju! Jestem pewna, że wiele z tych wizyt była kompletnie niepotrzebna. Koordynacja spowoduje, że unikniemy tego nie potrzebnego tułania się po systemie, tej odysei terapeutycznej” – wyjaśnia nam Korycińska. – „Liczę, że staniemy się przykładem dla innych chorób rzadkich i oni też doczekają się swojego pilotażu. Pamiętajmy bowiem, że zaledwie 2 proc. chorób rzadkich ma leczenie farmakologiczne, reszta potrzebuje leczenia objawowego i rehabilitacji”.
Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to nieuleczalna choroba genetyczna. Zalicza się do chorób z grupy fakomatoz. W zależności od typu schorzenia na ciele chorego zachodzą zmiany skórno-nerwowe o charakterze nowotworowym lub pojawiają się nerwiaki nerwów słuchowych. Lekarze wyróżniają dwa rodzaje choroby – nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typu 2. Za pierwszy rodzaj odpowiada mutacja genu w chromosomie 17, za drugi typ mutacja w chromosomie 22. Wciąż nie opracowano leczenia przyczynowego, dlatego chorzy mogą liczyć jedynie na leczenie objawowe.
