Niedobór alfa-1antytrypsyny nazywany jest „powszechną chorobą rzadką”. W Europie niedoborem tego białka dotknięta jest jedna na 1,5–3,5 tys. osób, co oznacza, że w Polsce chorych może być nawet kilka tysięcy. Większość z nich nie jest świadoma swojej choroby.
Niedobór alfa-1antytrysyny to choroba genetyczna, dziedziczna, polegającą na produkowaniu przez organizm chorego zbyt małych ilości białka zwanego alfa-1 antytrypsyną o prawidłowej budowie. Białko to wytwarzane jest w wątrobie, objawem choroby jest włóknienie wątroby spowodowane przez utrudnione uwalnianie się enzymu do krwi. Objawy wątrobowe diagnozowane są przede wszystkim u małych dzieci. Jednocześnie brak alfa-1antytrypsyny w płucach ułatwia ich uszkodzenie przez zanieczyszczenia.
„Należy pamiętać, że nie u każdej osoby, u której występuje niedobór białka, choroba rozwija pełnię objawów. Stąd tylko osoby o widocznych objawach ze strony płuc lub wątroby z reguły są diagnozowane i rozpoznawany jest u nich niedobór” – wyjaśnia cytowany w komunikacie Robert Durlik, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce.
Diagnostyka niedoboru alfa-1antytrypsyny jest prosta i bezpłatna. Badanie trwa kilka minut i ogranicza się do pozostawienia kropli krwi na specjalnej bibule. Problemem jest natomiast niewielka do niedawna świadomość środowiska medycznego o istnieniu tej choroby, a w konsekwencji niewprowadzanie odpowiedniej diagnostyki.
„Wskazane byłoby kierowanie na badania w kierunku niedoboru wszystkich pacjentów, u których stwierdzono POCHP, podobnie w przypadku przedłużającej się żółtaczki o nieustalonym podłożu” – tłumaczy Robert Durlik.
Należy również pamiętać, że niedobór alfa-1 antytryspyny to choroba genetyczna, w przypadku jej zdiagnozowania istnieje możliwość jej wystąpienia u osób spokrewnionych. Stąd badania diagnostyczne powinny objąć w miarę możliwości dzieci i rodziców pacjenta.
W przypadku zdiagnozowania choroby najważniejsza jest profilaktyka, należy ograniczyć kontakt z czynnikami ryzyka takimi jak zanieczyszczenie powietrza, dymy i toksyny oraz bezwzględnie unikać dymu tytoniowego. W Polsce leczenie zarówno dolegliwości gastrologicznych, jak i płucnych wynikających z niedoboru, ma charakter objawowy. Uznana na świecie dożylna suplementacja białka nie jest w Polsce refundowana. Trwają także prace nad opracowaniem leku zawierającego alfa -1 antytrypsynę.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest 29 lutego w lata przestępne, i 28 lutego w lata zwykłe. Jego celem są działania na rzecz podniesienia świadomości o chorobach rzadkich, jak i pokazanie solidarności z chorującymi.
W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika jednak, że cierpi na nie nawet do 3 mln osób.
