Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 roku. Jego głównym celem jest podniesienie świadomości ogółu społeczeństwa i ich wpływu na życie pacjentów, jednocześnie zachęcając naukowców, przedsiębiorców i decydentów do opracowywania rozwiązań mających zaspokoić potrzeby osób żyjących z rzadkimi chorobami. Aby symbolicznie zobrazować występowanie tych chorób, na pierwsze obchody celowo wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata. W kolejnych latach przyjęto, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest corocznie w ostatni dzień lutego. W Polsce Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest od 2010 roku.
Choroby rzadkie, dotykające obecnie 6% światowej populacji, to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest ich niska bądź bardzo niska częstość występowania. W Europie mianem rzadkiej określana jest choroba, występująca u mniej niż 1 na 2 tys. osób, natomiast choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą uważane są za choroby ultra rzadkie.
Dotychczas wykryto ponad 6 tysięcy rzadkich chorób, a w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. Około 70% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, podczas gdy inne są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i przyczyn środowiskowych lub mają charakter degeneracyjny i proliferacyjny. Są wśród nich wady wrodzone i rozwojowe. Rzadkie występowanie choroby zazwyczaj oznacza ograniczoną wiedzę o mechanizmach jej powstania, objawach i leczeniu. Szacuje się, że w Polsce problem ten dotyka do 3 mln osób, z czego większość nie ma rozpoznania.
Choroby rzadkie są wyzwaniem zarówno dla pacjenta, jego bliskich, jak i dla medycyny. Według WHO „choroby rzadkie stwarzają zupełnie inne wyzwania niż te bardziej powszechne, zwłaszcza w kontekście diagnostyki. Niewielka liczba pacjentów, problemy logistyczne związane z dotarciem do bardzo rozproszonych chorych, brak zweryfikowanych biomarkerów oraz brak wiedzy klinicznej i ośrodków eksperckich stanowią istotne bariery”.
Diagnostyka chorób rzadkich jest naprawdę trudna. Większość chorób rzadkich jest leczonych w ośrodkach medycznych i mają status leczenia eksperymentalnego. Najczęściej bywa tak, że zanim pacjent usłyszy rozpoznanie, mija kilka lat od jego pierwszej wizyty u lekarza. W tym czasie odwiedza on nawet kilkunastu specjalistów. Częste opóźnienia w postawieniu diagnozy to jednak nie jedyne problemy, z jakimi zmagają się chorzy. Zdarza się, że mimo wieloletnich badań choroba zostaje nieprawidłowo zdiagnozowana, a nawet po postawieniu właściwego rozpoznania często brak jest realnych opcji terapeutycznych.
Leki stosowane w leczeniu chorób rzadkich nazywane są lekami sierocymi. Jako pierwszy użył tej nazwy pediatra Harry Shirkey w 1968 roku, aby zwrócić uwagę na brak zainteresowania koncernów farmaceutycznych wytwarzaniem leków, których bezpieczeństwo i skuteczność byłyby potwierdzone u dzieci, które w swoim artykule nazwał „terapeutycznymi i farmaceutycznymi sierotami”. Po tej publikacji w ten sam sposób zaczęto opisywać choroby lub terapie, które cechowało rzadkie występowanie i niski potencjał ekonomiczny.
Charakterystyka chorób rzadkich, czyli wąskie grupy pacjentów, żmudny i długotrwały proces badawczy i wynalazczy, a także wysokie nakłady finansowe i niższy niż w masowych terapiach potencjał komercyjny sprawiały, że prace nad lekami sierocymi i ich późniejsza wytwarzanie były nisko rentowne i nie cieszyły się zainteresowaniem przemysłu farmaceutycznego. W odpowiedzi na ten problem, władze publiczne i agencje rządowe zaczęły zachęcać do prac nad poszukiwaniem i rozwojem terapii stosowanych w chorobach rzadkich m.in. po przez wprowadzanie ułatwień prawnych i tworzenie specjalnych zasad rynkowych, a także udzielając wsparcia finansowego w postaci grantów i dotacji. Proces ten rozpoczęto w Stanach Zjednoczonych w 1983 roku przyjęciem Aktu o Lekach Sierocych (Orphan Drug Act), do którego przystąpiły Japonia (1993) i Australia (1997).
Europa wspólną politykę dotyczącą leków sierocych zaczęła wdrażać w państwach członkowskich w 1999 roku. Obecnie władze publiczne stosują różnorodne zachęty, mające pobudzić przemysł farmaceutyczny i biotechnologiczny do przeprowadzania badań naukowych, mogących poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim. Objęcie schorzeń rzadkich wsparciem prawnym i grantowym miało fundamentalny wpływ na rozwój rynku. Dzięki poprawie opłacalności prac nad chorobami rzadkimi, firmy farmaceutyczne oraz inwestorzy zaczęli szerzej wspierać prace badawcze i coraz więcej leków mogło trafiać do pacjentów. Ten proces trwa cały czas, ale dzięki temu, że ta grupa chorób zyskała na rozpoznawalności, pacjenci mają szansę na pojawienie się skutecznej terapii, naukowcy i przedsiębiorcy podejmują ryzyko rozwoju leków sierocych, a lekarze dostają pierwsze skuteczne narzędzia leczenia chorób rzadkich.
Do tej pory Polska jako jedyny kraj w Unii Europejskiej nie wdrożył strategicznego dokumentu dla osób cierpiących na choroby rzadkie, ale zarówno nadzieją, jak i szansą dla tej grupy pacjentów są zmierzające ku końcowi prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich opracowane zostały w procesie szerokich konsultacji w 2011 roku w ramach inicjatywy Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, a następnie zostały przedstawione Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 zawierać ma wytyczne dot. utworzenia i finansowania takich rozwiązań jak; centra referencyjne, przygotowanie do samoopieki czy rejestry medyczne.
