Biogen przedstawił dziś nowe wyniki z badania NURTURE, najdłuższego badania obejmującego pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), które znacząco zmienia oczekiwania co do wcześnie rozpoczętej terapii lekiem nusinersen. Wyniki te pokazują, że u niemowląt, u których poprzez wykonanie badań genetycznych zdiagnozowano SMA, wcześnie rozpoczęte i kontynuowane leczenie – 4,8 lat lekiem nusinersen niepodważalnie wykazują długą przeżywalność.
Nowe dane obejmują rok dodatkowej obserwacji. Do lutego 2020 r. wszyscy pacjenci objęci leczeniem (n=25; średni wiek – 3,8 roku) pozostawali przy życiu i nie wymagali ciągłego wspomagania oddychania, podczas gdy większość nieleczonych dzieci z SMA typu 1 przeważnie nie dożywa drugich urodzin. Dzieci leczone, które osiągnęły odpowiedni stopień rozwoju motorycznego – umiejętność samodzielnego chodzenia (wiele z nich w podobnym wieku co ich rówieśnicy), zachowały ją aż do końca badania.
„Wpływ wcześnie rozpoczętej i kontynuowanej terapii lekiem nusinersen na te niemowlęta i ich rodziny robi wrażenie. Miałam ten niezwykły zaszczyt, że mogłam obserwować, jak wyrastają na aktywne dzieci, z których wiele czyni takie same postępy w rozwoju motorycznym jak ich rówieśnicy bez SMA” – powiedziała cytowana w komunikacie dr Kathryn Swoboda, szefowa katedry neurogenetyki ufundowanej przez Katherine B. Sims i dyrektor programu neurogenetycznego w Massachusetts General Hospital. – „Nowe wyniki badania NURTURE potwierdzają nieustanne znaczące korzyści zarówno z szybkiej diagnozy, jak i wcześnie rozpoczętego i kontynuowanego przez dłuższy czas leczenia lekiem nusinersen”.
NURTURE to trwające, otwarte badanie II fazy, obejmujące 25 pacjentów przedobjawowych z genetycznie zdiagnozowanym SMA (którzy najprawdopodobniej zachorują na SMA typu 1 lub 2), a którym pierwszą dawkę leku nusinersen podano przed 6. tygodniem życia. Badanie zostało wydłużone o kolejne 3 lata, co pozwoli firmie Biogen na ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leku nusinersen przez 8 lat życia pacjentów oraz na rozszerzenie wiedzy na temat wczesnego rozpoczęcia terapii.
Warto przypomnieć, że niedawno zdecydowano o prowadzeniu badań przesiewowych w kierunki SMA także w Polsce. Badania rozpoczną się w już w roku 2021 – najpierw w 10 województwach, a od roku 2022 na terenie całej Polski (patrz: Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA).
