Na hemofilię chorują niemal wyłącznie mężczyźni, ale to głównie na kobietach spoczywa obowiązek sprawowania nad nimi opieki. Przyjmują rolę pielęgniarek i organizatorek życia codziennego, prowadzą dom, utrzymują finansowo rodzinę. Za to zaangażowanie płacą ogromną cenę – nie mają czasu ani siły, aby zrobić coś dla siebie, a często same borykając się ze swoimi schorzeniami, spychają je na dalszy plan. Takie wnioski płyną z badania przeprowadzonego wśród opiekunek pacjentów z hemofilią.
Z myślą o nich rozpoczęto kampanię „Kobieca twarz hemofilii”, czyli cykl spotkań dla kobiet i o kobietach, które opiekują się chorymi na hemofilię. To forum wymiany doświadczeń i miejsce spotkań dla Pań, które łączy życie u boku hemofilii.
Opieka nad pacjentem z hemofilią zaczyna się od momentu, kiedy rodzic lub opiekun musi się pogodzić ze świadomością, że ma przewlekle chore dziecko. Część matek jest świadoma, że może być nosicielkami, bo w rodzinie jest hemofilia i choroby się spodziewają.
„Ale i tak informacja o chorobie dziecka jest trudna, bo co innego się spodziewać choroby, a co innego mieć pewność, że ona jest. Jednak zdecydowanie trudniej mają mamy, w których rodzinie nikt nie chorował na hemofilię. Są zaskoczone, przestraszone i mają poczucie winy, bo być może to one przekazały dziecku wadliwy gen” – mówi dr Elżbieta Latos-Grażyńska, hematolog i pediatra z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
Pediatrzy/ hematolodzy dziecięcy towarzyszą rodzicom i dziecku w rozwoju. „Zazwyczaj na początku wspólnej drogi dziecko nie wymaga intensywnych działań interwencji medycznych, wtedy przede wszystkim towarzyszymy rodzicom i najczęściej (choćby ze względu na urlop macierzyński) jest to mama. Często poznajemy pacjenta, gdy ma kilka dni, a wypuszczamy spod swojej opieki 18-latka, który jest świadomy swojej choroby i potrafi nad nią panować. Towarzyszymy też rodzicom, których uczymy poszczególnych aspektów choroby, objawów, jakie może powodować hemofilia, jak sobie z tym radzić, jak samodzielnie wykonywać wkłucia u dziecka, by podać mu czynnik krzepnięcia. Potem przekazujemy pałeczkę dziecku i uczymy chłopaków, aby sobie samodzielnie robili iniekcje” – opowiada dr Latos-Grażyńska.
Często jednak mama nie chce, aby dziecko było tak samodzielne. Jest przekonana, że to na niej spoczywa główna odpowiedzialność za leczenie dziecka i nie może pogodzić się z tym, że jej mały chłopczyk nie jest już dzieckiem. Te obawy wynikają ze świadomości mamy, że od podania leku zależy dobra kondycja syna i jego życie. „Dążymy jednak do tego, aby osoba chora na hemofilię jak najszybciej była świadoma swojej choroby, bo wtedy najłatwiej rozpozna objawy i najlepiej sam sobą się zaopiekuje” – mówi dr Latos-Grażyńska.
Z raportu „Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią” wynika, że matki chorych dzieci czują się przemęczone i przeciążone obowiązkami. Towarzyszy im nieustanny lęk o dziecko, stają się wyczulone, a czasem przewrażliwione w opiece nad dzieckiem. Często rezygnują z życia towarzyskiego i ambicji zawodowych, aby całkowicie oddać się obowiązkom domowym i potrzebom dziecka.
Powrót do pracy utrudniają też przepisy. „Przede wszystkim musiałam wybrać: albo zostaję w domu, albo pracuję. Więc jestem na zasiłku. Teoretycznie, gdy Artur poszedł do przedszkola, mogłabym pójść do pracy, ale nie mogę, bo wtedy stracę cały zasiłek. Pójście do pracy po prostu się nie opłaca” – mówi mama przedszkolaka.
Zdaniem matek, dzieci z hemofilią wymagają szczególnej uwagi, stałej obecności rodzica i wzmożonej ochrony. Bardzo często dzieci nie są posyłane do przedszkoli ze względu na brak odpowiednich placówek, ale też obawy mam, które nie chcą powierzać innej osobie opieki nad dzieckiem.
Chorzy na hemofilię umiarkowaną i ciężką powinni stosować czynnik krzepnięcia profilaktycznie. Taka terapia zapobiega wylewom. „W ramach profilaktyki pacjent musi mieć podawany czynnik krzepnięcia regularnie, często co drugi dzień. Dla dziecka jest to dyskomfort, ale jeśli zostanie ono odpowiednio nauczone, to iniekcje traktuje jak element codzienności, jak mycie zębów, i wtedy mniej się buntuje” – wyjaśnia dr Latos-Grażyńska. Jedna z mam, której dziecko jest leczone w klinice dr Latos-Grażyńskiej, nakręciła filmik. Widać na nim, jak jej 14-miesięczny synek sam się przygotowuje do iniekcji. Sam wszystko wyciąga z szafy, przynosi na tacce, wyciąga rączkę.
U małych dzieci podawanie czynnika krzepnięcia zwykle wymaga zaangażowania dwóch osób.
Gdy dziecko ma kilka lat, lekarze starają się doprowadzić do tego, aby samo pamiętało o iniekcjach. „Z czasem oddajemy mu władzę i odpowiedzialność za leczenie, uczymy go samodzielnego podawania leku. Bywa, że potem pojawia się bunt nastolatka – bunt przeciwko leczeniu. Prawie 20 lat temu moi pacjenci dostawali czynnik krzepnięcia na tzw. żądanie, kiedy dochodziło do wylewu krwi. Chorzy bali się tych wylewów i byli bardzo zdyscyplinowani, ale obecna generacja nie zna wlewów. Nawet nie bardzo wie, czego ma się bać. Dlatego niektórzy chłopcy chcą „normalnego” życia, bez reżimu zastrzyków” – mówi dr Latos-Grażyńska.
„Dziecko nie zawsze potrafi zrozumieć, że takie wlewy są dla jego dobra. Gdy przychodzi czas podania leku, denerwuje się, negocjuje zmianę godziny iniekcji, kłóci się z rodzicem. A mama jest w bardzo trudnej sytuacji – widzi, że dziecku dzieje się krzywda, że go boli i jej również robi się przykro” – tłumaczy Katarzyna Miller, psychoterapeutka.
Dużo jednak zależy od rodziny, od tego, jak rodzice podchodzą do hemofilii. „Chłopcy, którzy sami sobie podają lek, robią to szybko, sprawnie i mniej boją się bólu. Wlewy traktują jako gwarancję wolności. Uważają, że jeśli sami podają sobie czynnik, to mogą iść do szkoły, uczestniczyć w wu-efie, prowadzić normalne życie. Pacjenci, którzy nie kłują się sami, podań leku się boją i odbierają je jako bardziej bolesne. Niektórzy się buntują” – wyjaśnia dr Latos-Grażyńska.
Profilaktyka polegająca na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia nie pozwala wyleczyć chorego, ale pozwala zmniejszyć lub wyeliminować objawy hemofilii. Pacjent ma szansę opóźnić lub uniknąć rozwoju artropatii hemofilowej, która rozwija się na skutek wylewów krwi do stawów i prowadzi do ich uszkodzenia oraz niepełnosprawności.
„Skutki hemofilii pozostaną jedynie w sferze niedogodności związanych z leczeniem i pewnych ograniczeń. Raczej nie będziemy zalecali tym pacjentom, aby uprawiali zawodowo boks, ale ich życie będzie nieporównywalnie bardziej komfortowe, niż dorosłych chorych na hemofilię, którzy z powodu artropatii nie są w stanie uprawiać żadnego sportu, a nawet biegać czy podskakiwać” – mówi dr Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii CM UJ w Krakowie.
Do tej pory zarejestrowano jedną terapia niesubstytucyjną (stosowaną podskórnie raz na tydzień, a nawet rzadziej), ale kilka innych jest w fazie badań. „Te metody dadzą jeszcze większą niezależność niż standardowa profilaktyka czynnikami krzepnięcia, a w przyszłości wyleczenie ciężkiej hemofilii umożliwi terapia genowa, pozostająca obecnie w fazie zaawansowanych badań klinicznych” – mówi dr Zdziarska.
Problemy kobiet mających w rodzinie osobę dotkniętą hemofilią różnią się w zależności od tego, kim chory jest dla niej i w jakim jest wieku. „Małe dziecko nie rozumie choroby, ale jest posłuszne i wpatrzone w mamę. Gdy usłyszy, że ma coś zrobić, to to robi. Z nastolatkiem jest inaczej. On potrafi stawać dęba, wrzasnąć, wyjść, trzasnąwszy drzwiami. Matka czasem miałaby ochotę go związać i zrobić coś na siłę, ale wie, że to nie pomoże, a dodatkowo nie wie, jak z nim rozmawiać, bo nastolatek miewa zmiany nastroju” – mówi Katarzyna Miller.
Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a jej nosicielkami są kobiety.
Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Anglii Wiktoria. Wadliwy gen przekazała swoim dwóm córkom, Alicji i Beatrycze, które nieświadomie przyczyniły się do rozpowszechnienia hemofilii na europejskich dworach. Alicja wyszła za mąż za Ludwika IV, wielkiego księcia Hesji i Nadrenii – na hemofilię chorowało czworo z siedmiorga ich dzieci. Beatrycze została żoną Henryka Battenberga, wywodzącego się z książąt Hesji. Ich jedyna córka Wiktoria Eugenia wyszła za mąż za króla Hiszpanii Alfonsa XIII i 'rozsiała’ gen hemofilii po hiszpańskiej rodzinie królewskiej. Na hemofilię zmarło dwóch synów hiszpańskiej pary. Choroba dzieci oddaliła małżonków od siebie, a król Alfons obwiniał żonę o stan zdrowia synów.
Dlatego hemofilia bywa nazywana chorobą królów.
Wbrew utartej opinii hemofilia nie jest chorobą dotykającą wyłącznie mężczyzn. Kobieta również może być chora na hemofilię. Zdarza się to w wyniku dziedziczenia od obojga rodziców po jednej kopii wadliwego genu (czyli od matki nosicielki i chorego ojca), jak również w pewnych zespołach genetycznych (zespół Turnera). Są to jednak niezwykle rzadkie, wręcz pojedyncze przypadki.
Nosicielka hemofilii ma 50% ryzyka urodzenia dziecka obciążonego wadliwym genem (chorego chłopca lub córki nosicielki), przy czym w żaden sposób nie zależy to od poziomu czynnika krzepnięcia u niej samej. Możliwe jest także w 50% urodzenie zdrowego chłopca lub dziewczynki, lub uniknięcie poczęcia chorego dziecka przez kobietę przenoszącą gen hemofilii dzięki zapłodnieniu w warunkach in vitro. Sama nosicielka może całe życie nie mieć objawów, jednak spora grupa kobiet również doświadcza problemów związanych z nadmiernymi, przedłużającymi się krwawieniami, czasem wymagającymi interwencji medycznej.
Chłopiec chory na hemofilię może się urodzić w każdej rodzinie, również takiej, w której nikt inny nie chorował nigdy na tę chorobę̨ (w około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, czyli u dziecka z rodziny nieobciążonej do tej pory skazą krwotoczną).
