Minister zdrowia opublikował 19 maja listę pięciu innowacyjnych technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich, które mogą być finansowane z Funduszu Medycznego. Znalazł się na niej Onasemnogen abeparwowek – jedyna terapia genowa w leczeniu SMA. Co na to pacjenci?
„Jest nadzieja, że wreszcie zaczniemy doganiać Europę jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich” – mówi w rozmowie z ISBzdrowie Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Jednak – jak podkreśla – wciąż wiele brakuje. Pacjenci oczekiwali bowiem, że na tej liście znajdzie się więcej leków. Przypomnijmy, że w marcu br. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) opublikowała pierwszy wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, która obejmowała jedenaście technologii lekowych.
„Aż chciałoby się, by do refundacji trafiły wszystkie te leki” – podkreśla Maćkowiak. Jednocześnie przypominając, że ciągle nie możemy się doczekać uchwalenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. „Środki w Funduszu Medycznym są ograniczone i dopiero Plan dawałby gwarancję, że wreszcie znajdą się pieniądze na choroby rzadkie. Niestety kolejne zapowiedzi i terminy są ciągle przesuwane w czasie” – dodaje.
Dorota Raczek z Fundacji SMA nie ukrywa radości. „Zdawaliśmy sobie sprawę, że tradycyjna ścieżka refundacyjna w przypadku terapii genowej na SMA byłaby trudna, a może nawet niemożliwa. Dlatego uważam, że wpisanie terapii genowej na pierwszą listę jest ogromnym sukcesem, wyczekiwanym przez chorych od zeszłego roku” – wyjaśnia ISBzdrowie.
Przypomnijmy, że onasemnogen abeparwowek w Europie zarejestrowany został w 2020 roku. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Pacjenci otrzymują wtedy w pełni funkcjonalną kopię genu SMN1, która szybko zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu. Zatrzymuje to postęp choroby. Z raportu „Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce” wynika, że jednorazowe podanie drogą dożylną przyczynia się do ograniczenia niedogodności i powikłań związanych z wielokrotnym podawaniem leku w ciągu życia pacjenta, oraz liczby hospitalizacji, a także korzystnie wpływa na jakość życia pacjentów i ich opiekunów.
Efekty działania terapii genowej potwierdzono już w pierwszym miesiącu od iniekcji – średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE.
Lek został zarejestrowany przez EMA u pacjentów o masie ciała do 21 kg, jednak według konsensusu lekarzy, lek jest bezpieczny do wagi 13,5 kg.
„Jednak nasz niepokój budzą zapisy projektu programu przygotowane przez Ministerstwo Zdrowia z których wynika, że lek będzie można podać jedynie dzieciom do 6. miesiąca życia” – podkreśla Raczek. – „To może w znaczącym stopniu ograniczyć dostępność do tej terapii, bo wystarczy, że niemowlę będzie miało infekcję i już nie będzie można mu podać leku, ale również diagnoza może być opóźniona”.
W innych krajach, gdzie lek jest refundowany oprócz kryterium wagi zastosowano także i wiekowe, w Niemczech podaje się dzieciom według kryterium wagowego i bezpieczeństwa czyli do 13,5 kg, a w USA według kryterium wieku do 2 roku życia.
W Polsce co roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA, z czego ponad 60% z najostrzejszą postacią choroby, czyli SMA1.
Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia Fundusz Medyczny ma zacząć działać we wrześniu-listopadzie br.
