W 2020 roku onasemnogen abeparwowek uzyskała warunkowe dopuszczenie do obrotu w Europie, jako pierwsza i jedyna terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), w klinicznym rozpoznaniu postaci SMA typu 1 lub u chorych na SMA z maksymalnie trzema kopiami genu SMN2. Onasemnogen abeparwowek jest przeznaczona dla pacjentów z SMA, u których w wyniku mutacji genu SMN1 dochodzi do zahamowania produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
19 maja Ministerstwo Zdrowia opublikowało wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym ujęto onasemnogen abeparwowek. Wraz z listą leków resort zamieścił informację dla podmiotów odpowiedzialnych o możliwości złożenia wniosków o objęcie refundacją. Pierwsze decyzje refundacyjne związane z finansowaniem terapii przez Fundusz Medyczny zostaną podjęte najwcześniej w lipcu.
Do dziś w Polsce terapię genową podano u siedemnastu pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach, w Lublinie i Warszawie.
Onasemnogen abeparwowek to jedyna terapia genowa w leczeniu SMA i jedyna opcja terapeutyczna ukierunkowana na genetyczną przyczynę choroby, poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1, za pomocą jednorazowego podania leku.
Efekty działania terapii potwierdzono już w pierwszym miesiącu od iniekcji – średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE. Lek charakteryzuje się również ustalonym profilem bezpieczeństwa i skuteczności, potwierdzonym w badaniach klinicznych i codziennej praktyce klinicznej. Dużą zaletą terapii jest także jednorazowe oraz szybkie i proste podanie leku – wlew dożylny trwa zaledwie 60 minut.
17 maja 2021 r. w czasopiśmie JAMA Neurology, zostały zamieszczone najnowsze wyniki pięcioletniej, przedłużonej obserwacji badania pierwszej fazy START. W opublikowanej analizie pośredniej potwierdzono długotrwałą skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa do 6,2 lat po podaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek.
„Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA było leczonych onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. Wdrożenie programu badań przesiewowych w kierunku SMA wraz z perspektywą dostępu do terapii genowej finansowanej ze środków publicznych, daje szansę polskim pacjentom na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie” – powiedział cytowany w komunikacie Piotr Czerkies, Dyrektor Medyczny Novartis Poland.
Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji.
Po publikacji przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym onasemnogen abeparwowek jest również ujęty, firma Novartis Poland złoży wniosek, w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego
w ramach ustawy o Funduszu Medycznym.
Ustawa o Funduszu Medycznym, podpisana 20 października 2020 r. przez Prezydenta RP Andrzeja Dudę, otwiera nową ścieżkę dostępu do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności i tym samym stwarza realną szansę na szybszy i sprawniejszy dostęp do innowacyjnych terapii.
Celem badań przesiewowych w kierunku SMA jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych
w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka.
Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby. SMA niszczy cenne neurony ruchowe umożliwiające chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe” – im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.
W lutym 2021 roku, na wniosek Ministerstwa Zdrowia, program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. W tym roku program badań przesiewowych w kierunku SMA obejmie wszystkie szpitale położnicze w następujących województwach: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, kujawsko-pomorskie, pomorskie, lubuskie, wielkopolskie16. Do końca 2022 r. program obejmie wszystkie województwa w Polsce.
SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym2,3. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.
