Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK). „Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (ang. spinal muscular atrophy) – to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.
Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Aktualnie program pilotażowy prowadzony jest w 10 województwach, za dwa lata badania mają być prowadzone na terenie całego kraju.
Badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków, pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do koordynatora i realizatora programu, warszawskiego Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka pod kierownictwem dr. Mariusza Ołtarzewskiego, gdzie prowadzona jest analiza genetyczna. W przypadku wyniku pozytywnego, przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego – czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.
„Wiemy wówczas, jak 'agresywną’ formę leczenia wprowadzić” – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – „Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów”.
Pierwsze dziecko, u którego zdiagnozowano SMA w wyniku przeprowadzonych badań przesiewowych, jest już leczone w UCK. Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie taka terapia jest możliwa.
„Chłopczyk przyszedł na świat w szpitalu w Chojnicach. Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Centrum Badań Przesiewowych, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek” – opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent może wieść w przyszłości normalne życie.
„To stało się właśnie dzięki wprowadzeniu tych badań przesiewowych. To dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach życia, ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój” – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, jednak realną skalę mają pokazać prowadzone badania przesiewowe.
Fot. prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska i lek. Jakub Szymarek (fot. Sylwia Mierzewska/UCK)
