W ostatnich 25 latach zarejestrowano w Unii Europejskiej 22 nowe preparaty stosowane w profilaktyce hemofilii. Większość z nich stanowiły rekombinowane czynniki krzepnięcia. Przyszłość leczenia tej choroby leży w ulepszeniu i rozpowszechnieniu metod inżynierii genetycznej, pozwalającej na efektywne wytwarzanie czynników, a także wykorzystywaniu przeciwciał monoklonalnych oraz opracowaniu skutecznej terapii genowej. Głównym kierunkiem zmian na lepsze powinien być szerszy dostęp do personalizowanej opieki, szczególnie dla pacjentów po ukończeniu 18. roku życia – wynika z raportu „Rozwój terapii w leczeniu skaz krwotocznych”.
W Polsce na hemofilię i inne skazy krwotoczne chorują 6174 osoby. Na ciężką postać hemofilii cierpi ok. 1500 osób.
„Wysoce prawdopodobne jest, że wielu specjalistów i klinicystów nigdy nie spotka na swojej ścieżce zawodowej pacjenta dotkniętego hemofilią, a w związku z tym nie będzie miało praktycznej wiedzy na temat opieki nad tą szczególną grupą chorych. Musimy pamiętać, że są to osoby o wyjątkowych potrzebach w zakresie dostępu do świadczeń medycznych ratujących życie. Dlatego szczególnie w przypadku tych chorych istotny jest dobrze skonstruowany system i procedury, które pozwolą na zapewnienie ciągłości opieki o odpowiedniej jakości przez całe życie pacjenta” – zaznacza prof. Marcin Czech z Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, były wiceminister zdrowia.
Autorzy raportu zwrócili uwagę, że organizacja leczenia w Polsce jest zróżnicowana. Obejmuje ona program lekowy przeznaczony dla pacjentów w wieku poniżej 18 lat oraz Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, realizowany przez Narodowe Centrum Krwi, który obejmuje dorosłych. Zakupy leków odbywają się w formie przetargów centralnych. Podstawową rolę odgrywa leczenie domowe, zapewniające profilaktyczne podawanie leku przechowywanego w domu pacjenta, które pozwala na szybkie podawanie leku w momencie, gdy doszło do krwawienia.
„Przyszłość leczenia hemofilii leży w ulepszeniu i rozpowszechnieniu metod inżynierii genetycznej. Chociaż hemofilia jest nadal chorobą nieuleczalną, to postępy w badaniach nad terapią genową tej choroby stwarzają szansę na opracowanie sposobu jej wyleczenia”- podkreśla dr Jakub Gierczyński, ekspert rynku medycznego.
Aktualne rozwiązania organizacyjne w Polsce nie sprzyjają szybkiemu i efektywnemu wprowadzaniu do praktyki klinicznej nowych terapii. Dotychczas nie powstały w naszym kraju rejestry medyczne, w związku z tym brakuje pełnych danych dotyczących populacji chorych, metod ich leczenia oraz efektywności opieki. Dualizm organizacyjny nastręcza wiele problemów pacjentom przekraczającym 18. rok życia oraz ich rodzinom i lekarzom. Jak podkreślają autorzy raportu warto rozważyć zmiany w organizacji, które pomogą wyeliminować te ograniczenia. Konieczne jest rozwijanie systemu kompleksowej opieki nad pacjentem z hemofilią.
Europejskie zasady opieki podkreślają m.in. potrzebę działania krajowych rejestrów i sieci specjalistycznych ośrodków, rozwój leczenia domowego oraz partnerstwo i współpracę pacjentów, klinicystów i płatnika publicznego. Z uwagi na długotrwałość terapii, istotną rolę odgrywa również jej indywidualizacja. Światowe standardy leczenia znalazły przełożenie na polskie wytyczne, opracowane przed pięcioma lata i niedawno aktualizowane, w związku z pojawieniem się nowych terapii. W praktyce klinicznej leczenia osób dorosłych Polska odbiega jednak od światowych standardów, ze względu na ograniczone finansowanie leków rekombinowanych i brak refundacji leków o przedłużonym działaniu.
„Rekomendowanym kierunkiem zmian jest budowanie systemu personalizowanej opieki nad wszystkimi pacjentami chorującymi na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne zgodnie z ideą Value-Based Healthcare. Powinien być on oparty na osiąganych przez pacjentów wynikach zdrowotnych, w odniesieniu do ponoszonych w związku z tym kosztów, uwzględniających produkty lecznicze oraz inne świadczenia” – zaznacza prof. Czech.
Organizacja leczenia oraz dostęp do najnowszych terapii w Polsce nadal odbiegają od warunków, które zapewniają chorym najlepiej rozwinięte kraje europejskie. Główny kierunek zmian na lepsze powinien dotyczyć dostępu do nowych rodzajów terapii, tak aby lekarze mogli wybierać optymalne ścieżki leczenia, dostosowane do potrzeb konkretnego pacjenta oraz aktualnych możliwości medycyny, opisanych w światowych standardach.
W opinii prof. Marcina Czecha, na przeszkodzie w dostępie do większej ilości opcji terapeutycznych w profilaktyce osób dorosłych stoi system przetargowy, który wyłania jednego zwycięzcę, a co za tym idzie powoduje konieczność ewentualnej, niekorzystnej dla pacjenta, zmiany terapii i bariery wejścia dla wielu konkurujących graczy, co jest niekorzystne z punktu widzenia bezpieczeństwa lekowego kraju. Głównym kryterium przetargowym jest cena, przez co czynnikom rekombinowanym trudno jest konkurować z osoczopochodnymi. Korzystna byłaby w tym aspekcie możliwość użycia instrumentów zależnych od zapisów ustawy o refundacji, takich jak poufne instrumenty dzielenia ryzyka oraz negocjacje cen z Komisją Ekonomiczną lub zespołem przetargowym przy uwzględnieniu kryteriów pozacenowych. Płatnikowi publicznemu sprzyjałby związany z tym brak widoczności osiągniętej ceny efektywnej dla innych krajów.
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą głównie u mężczyzn. Spowodowana jest brakiem czynnika krzepnięcia krwi. Częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż typu B z niedoborem czynnika IX.
Każda codzienna czynność, ze względu na brak czynnika w organizmie, może stanowić zagrożenie w postaci niebezpiecznego krwotoku. Szczególnie u osób z ciężką postacią hemofilii mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale samoistne krwawienia wewnętrzne, występujące najczęściej w stawach skokowych, kolanowych i łokciowych. W ciągu roku chorzy mogą średnio doznać od 20 do 40 takich wylewów. Stale obecna w przestrzeni stawowej krew może doprowadzić do zwyrodnienia chrząstki stawowej, zapalenia, przykurczów, a w dalszej konsekwencji do nieodwracalnych zwyrodnień (artropatii hemofilowej). Nieodpowiednio leczona hemofilia poza problemami fizycznymi takimi jak dolegliwości bólowe czy uszkodzenia stawów może wiązać się również ze strefą psychiczną czy nawet wykluczeniem społecznym wynikającym z inwalidztwa i ograniczeń ruchowych.
W Polsce od 2005 roku działa Narodowy Program Leczenia Hemofilii.
