26 października został wyznaczony na obchody Światowego Dnia Amyloidozy i będzie po raz pierwszy obchodzony w tym roku. Do inicjatywy dołączyło 18 krajów na całym świecie, w tym Polska. Amyloidoza to niezwykle rzadka, wyniszczająca choroba, która atakuje niespodziewanie, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Jej agresywny charakter często prowadzi do uszkodzenia narządów, znacznie je obciążając. Choroba dotyka osoby dorosłe, często jeszcze aktywne zawodowo. Postępuje bardzo szybko, dlatego jej wczesne rozpoznanie ma dla chorych ogromne znaczenie.
Do rozwoju amyloidozy dochodzi w wyniku odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Gromadzące się złogi zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa.
„Nieprawidłowe białka mogą się także odkładać w układzie kostno-stawowym, w języku czy przewodzie pokarmowym” – wyjaśnia dr Katarzyna Holcman, kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie.
Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy.
„Choroba może rozwinąć się na tle dziedzicznej mutacji w zakresie genu transtyretyny, ale wyróżniamy również drugą postać tzw. dziką” – mówi dr Holcman.
W Polsce amyloidoza transtyretynowa została zdiagnozowana u ponad 40 pacjentów, ale szacuje się, że może chorować na nią około dwustu osób.
Postać dziedziczna amyloidozy transtyretynowej zazwyczaj ujawnia około 50. roku życia. Potrzeba bowiem czasu, aby się rozwinęła.
„Amyloidoza jest początkowo trudna do zdiagnozowania” – przyznaje dr Holcman. Pierwsze objawy choroby mogą być niespecyficzne. Aby stwierdzić amyloidozę, potrzebne są specjalistyczne badania. – „Najpierw wykonujemy badanie echokardiograficzne serca, w kolejnym etapie badania biochemiczne i scyntygrafię serca, a w niejednoznacznych przypadkach rezonans magnetyczny. Dzięki opracowaniu schematów diagnostycznych amyloidozy transtyretynowej opartych głównie na badaniach obrazowych, obecnie niezwykle rzadko wykonujemy biopsję serca. Dawniej to inwazyjne badanie było złotym standardem w diagnostyce amyloidozy serca” – mówi dr Holcman.
Na amyloidozę mogą chorować całe rodziny. Wadliwy gen jest bowiem przekazywany z pokolenia na pokolenie.
Jeszcze kilka lat temu chorym na amyloidozę proponowano leczenie objawowe, które łagodziło skutki wywołane przez odkładające się białko. Jedyne dostępne leczenie przyczynowe polegało na przeszczepieniu wątroby albo wątroby i serca. „Jednak obie tego typu operacje są niezwykle rzadko wykonywane” – podkreśla dr Holcman.
W Europie zarejestrowano pierwszy lek do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
Aktualnie w Polsce w 5 ośrodkach klinicznych leczonych jest 33 chorych. Lekarze prowadzący terapię wnioskują o zgodę komisji bioetycznej na wykorzystanie leku, który zapewnia producent w ramach charytatywnego dostępu. W trakcie opiniowania w Ministerstwie Zdrowia jest program lekowy.
„Zapewnienie dostępu refundacyjnego do tego leku o udowodnionym działaniu jest kluczowe dla tej grupy pacjentów. Gdy nie było leku, chorzy żyli od pół roku do czterech lat od rozpoznania choroby. Obecnie dzięki terapii stan kliniczny pacjentów jest stabilny. Chorzy żyją dłużej. Poprawia się także jakość ich życia” –tłumaczy dr Holcman.
„Model opieki nad chorym na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) może już niedługo być w pełni spójny z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich” – stwierdza dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Obecnie w Polsce działa 5 wielospecjalistycznych ośrodków eksperckich – klinik kardiologicznych, które we współpracy z pracowniami medycyny nuklearnej prowadzą kompleksową diagnostykę. Prowadzony jest również rejestr. Obecnie kluczowym wyzwaniem jest refundacja leku sierocego zarejestrowanego w Unii Europejskiej w 2020 r. Jest on jedyną opcją terapeutyczną dla pacjentów chorujących na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Przypomnijmy, że przed wprowadzeniem tej terapii średni czas przeżycia chorych od momentu rozpoznania choroby wynosił od 2 do 6 lat. Wyniki badań klinicznych pokazują, że włączenie nowej farmakoterapii prowadzi do redukcji liczby zgonów i przedłużenia życia chorych, zmniejszenia liczby hospitalizacji oraz wzrostu jakości życia pacjentów.
Nowy lek w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu ATTR może być kolejnym lekiem refundowanym w sierocych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, Pompego, Mukopolisacharydozy, czy choroba Fabry’ego. W ramach tych programów leki są refundowane w Polsce dla wszystkich pacjentów spełniających kryteria włączenia, niezależnie od wieku pacjenta w chwili diagnozy i długości terapii. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat. Należy również podkreślić, że wnioskowany program lekowy w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią może być następnym programem lekowym w zakresie chorób rzadkich w kardiologii, po wdrożonym i prowadzonym z sukcesem programie lekowym B.31. Leczenie tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP).
