Ostra białaczka szpikowa (AML) to najczęstszy nowotwór krwi, stanowi 80 proc. wszystkich zachorowań na ostre białaczki. W Polsce co roku wykrywa się 800 nowych przypadków. Chorują głównie osoby po 60 roku życia. Nieleczona prowadzi do śmierci w ciągu 2-3 miesięcy.
W przypadku AML czynniki ryzyka w większości nie są znane. Pewne jest, że narażenie na benzen, promieniowanie jonizujące czy inne choroby układu krwiotwórczego mogą wywołać chorobę. Przyczyną powstania ostrej białaczki szpikowej są zaburzenia działania różnych genów ulegających przemieszczeniu czy uszkodzeniu, nie poddających się samonaprawieniu. Dlatego, jak mówi prof. Sebastian Giebel, hematolog, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku i Onkohematologii Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, Oddziału w Gliwicach, prezes Stowarzyszenia Polskiej Grupy do Spraw Leczenia Białaczek u Dorosłych PALG, chorzy na AML to pacjenci, którzy mieli „pecha”.
Ostra białaczka szpikowa rozwija się w szpiku, który jest fabryką krwinek białych, czerwonych i płytek krwi. W wyniku choroby szpik stopniowo wypełnia się komórkami białaczkowymi. Linie produkcyjne poszczególnych rodzajów krwinek powoli zanikają. Niedobór białych krwinek wiąże się z ryzykiem infekcji, co zazwyczaj przejawia się gorączką i przypomina grypę. Objawem niedoboru czerwonych krwinek jest niedokrwistość (zmęczenie, zawroty, bladość). Z kolei niedobór płytek krwi manifestuje się skłonnością do krwawień, wybroczyn czy sińców.
„Takie objawy powinny nas zaalarmować i skłonić do wykonania morfologii. Nie można czekać!” – mówi prof. Sebastian Giebel. Ale jak tłumaczy Katarzyna Lisowska ze Stowarzyszenia Hematoonkologiczni, problemy pacjentów rozpoczynają się już w poradni POZ. Objawy grypopodobne są bagatelizowane przez lekarzy rodzinnych, którzy zwlekają ze zleceniem morfologii, a czas działa na niekorzyść pacjenta.
AML to choroba niejednorodna genetycznie. Dlatego mówi się o ostrych białaczkach szpikowych, czyli grupie nowotworów, obejmujących ponad 20 rodzajów tych białaczek.
„W momencie stawiania diagnozy precyzyjna diagnostyka umożliwia dostosowanie intensywności leczenia do potrzeb pacjenta, ale też uzasadnia dodanie leków celowanych tam, gdzie zidentyfikowaliśmy odpowiednie mutacje w komórkach białaczkowych” – mówi prof. Giebel.
Transplantacja macierzystych komórek krwiotwórczych uznana jest za najskuteczniejszy sposób leczenia ostrych białaczek szpikowych u dorosłych, jednak nie zawsze jest możliwa. Leczenie uzależnione jest od wieku i kondycji chorego, czynników ryzyka, występowania innych chorób oraz wykrytych zmian cytogenetycznych i molekularnych, które definiują rokowanie. U pacjentów najbardziej zaawansowanych wiekowo bądź obciążonych wielochorobowością strategia leczenia ukierunkowana jest na to, żeby jak najbardziej wydłużyć życie. Stosując najnowsze formy terapii, możemy ten czas przedłużyć o miesiące, a nawet lata. „U młodszych pacjentów intencja jest radykalna. Robimy wszystko, żeby wyeliminować chorobę” – mówi prof. Giebel.
Na przestrzeni ostatnich lat dokonał się ogromny postęp w leczeniu ostrej białaczki szpikowej. W Europie zarejestrowanych i dostępnych jest obecnie 7 nowych leków, które w większości są terapiami celowanymi dokładanymi do standardowych chemioterapii.
„Nowe terapie zwiększają prawdopodobieństwo uzyskania remisji, znacząco poprawiają wyniki leczenia, wydłużają całkowite przeżycie zarówno u chorych, którzy są kandydatami do transplantacji, jak i u tych, u których tego leczenia nie możemy zastosować” – mówi prof. Agnieszka Wierzbowska z Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Od maja 2021 r. działa program „Leczenie chorych na ostrą białaczkę szpikową (AML)”, w ramach którego dorośli pacjenci z nowo rozpoznaną ostrą białaczką szpikową, z mutacją genu FLT3 otrzymują leczenie midostauryną. Niestety, program zabezpiecza potrzeby 25– 30 proc. pacjentów, którzy posiadają powyższą mutację, pozostali pacjenci nie kwalifikują się do tego leczenia. „Sytuacja w Polsce dalece odbiega od standardu europejskiego” – nie kryje żalu prof. Wierzbowska.
Jednym z leków, który obecnie jest na ostatniej prostej procesu refundacyjnego (17 sierpnia 2020 roku otrzymał pozytywną ocenę prezesa AOTMiT) jest gemtuzumab ozogamycyny dla pacjentów dorosłych z wcześniej nieleczoną ostrą białaczką szpikową z ekspresją antygenu CD-33.
„Mamy niezbite dowody świadczące o tym, że dołączenie tego przeciwciała monoklonalnego do tradycyjnego leczenia poprawia znacząco wyniki leczenia, w szczególności w podgrupie chorych standardowego ryzyka – mówi prof. Wierzbowska. Badania z wykorzystaniem chemioterapii wykazują, że pięcioletnie przeżycie możemy uzyskać u 55% chorych. Dołączenie gemtuzumabu ozogamycyny zwiększa odsetek chorych wyleczonych do 75-77% . Jest to spektakularna poprawa! Jednocześnie lek ten jest również skuteczny w innych podgrupach genetycznych” – wskazuje prof. Wierzbowska.
Prof. Sebastian Giebel ocenia, że w grupie standardowego ryzyka, chorych, którzy kwalifikowaliby się do tego leczenia, może być około 100-200 rocznie.
Dla pacjentów z tzw. białaczką wtórną zarejestrowany jest nowoczesny lek gilterytynib, dający wyższy odsetek całkowitych remisji, dłuższe całkowite przeżycie i dłuższe przeżycia po transplantacji. Pozostaje grupa chorych niekwalifikujących się do intensywnego leczenia. Dla niech opcją terapeutyczną jest wenetoklaks, również nierefundowany w Polsce.
Jak zaznacza prof. Wierzbowska, we wszystkich typach białaczek pacjenci i klinicyści mają znacznie większy dostęp do terapii celowanych niż w przypadku AML.
„Mówienie dziś o AML z perspektywy pacjenta jest bardzo ważne. Czas gra kluczową rolę. Obecnie na refundację czekają 3 leki i nie może być tak, że lek ma pozytywną opinię AOTMiT-u i czeka 3 lata na decyzję refundacyjną” – mówi Katarzyna Lisowska.
Istotnym problemem jest zagubienie pacjenta w systemie. Chorzy nie rozumieją, dlaczego jeden pacjent dostaje leczenie, a inny nie. Nie wiedzą czym jest AOTMiT czy Komisja Ekonomiczna, pacjentów to nie interesuje. Chorzy chcą po prostu dostać leczenie.
„Inwestujemy w pacjenta, pomóżmy prowadzić ludziom normalne życie po leczeniu. Chcielibyśmy, żeby skróciły się procesy refundacyjne i prosilibyśmy o więcej ludzkiego podejścia w komisjach” – apeluje Lisowska. Zdecydowana większość krajów w Europie ma wyższy standard opieki. „Wynika on z dostępności do nowych leków. Z ogromną przykrością muszę stwierdzić, że jesteśmy w ogonie Europy” – podsumowuje prof. Wierzbowska.
Pacjenci i klinicyści mają wsparcie wśród parlamentarzystów. Poseł Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, przewodnicząca Podkomisji Sejmowej ds. Onkologii przypomniała, że od 1 maja 2021 roku działa program B.114 „Leczenie chorych na ostrą białaczkę szpikową (AML)” na razie tylko z jednym lekiem celowanym.
„To dopiero początek. Dzięki takim debatom, współpracy z ekspertami, stowarzyszeniami, uda się nam zrealizować cele” – zapewniła Barbara Dziuk i zadeklarowała pomoc.
