Ostatni dzień lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich – okazja do solidarności z pacjentami oraz podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie. „Wiedza na temat Choroby Gauchera nadal jest niewielka lub niewystarczająca, pomimo że mówimy o jednej z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej powszechność występowania nie odbiega istotnie od niektórych nowotworów hematologicznych. W Polsce dotkniętych tą chorobą, może być około 350 osób. Niestety większość z nich nadal nie została zdiagnozowana. Światowy Dzień Chorób Rzadkich to idealna okazja by zwrócić uwagę na jej istnienie i zachęcać pacjentów z objawami małopłytkowości, splenomegalii, a także dolegliwościami bólowymi ze strony układu kostno-stawowego, do badań w tym kierunku. Tym bardziej, że od kilkunastu już lat w ramach programów lekowych, finansowanych ze środków publicznych, możemy pacjentom zaoferować skuteczne terapie, które znacznie poprawiają nie tylko ich stan kliniczny ale i jakość życia” – mówi profesor Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego
w Krakowie, pierwszego w Polsce i jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych (MetabERN), zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.
„Obecnie pacjenci z chorobą Gauchera mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb. Mogą skorzystać zarówno z enzymatycznej terapii zastępczej w postaci wlewów lub leczenia doustnego – terapii redukcji substratu. Mogą żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby” – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.
Nazwa brzmi zupełnie obco? Czym więc jest choroba Gauchera. Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co
w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy, typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. W Polsce 90% pacjentów to chorzy z pierwszym typem choroby.
Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, martwice kości, czy trudne do wyjaśnienia złamania. Zaś kliniczny obraz choroby Gauchera może przypominać objawy choroby przewlekłej, objawiającej się wtórnym zahamowaniem wzrostu, czy też opóźnionym dojrzewaniem.
„Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija wiele lat „– tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.
Jak wygląda diagnostyka?
W przypadku Gauchera dokładne rozpoznanie choroby może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS). Zrobienie testu jest niezwykle proste. Badanie polega na nakłuciu opuszka palca przeznaczonym do tego lancetem, a następnie upuszczeniu kilku kropel krwi na bibułę filtracyjną określaną mianem karty DBS. Po wysuszeniu bibułki, karta DBS odsyłana jest do laboratorium. Poprzez wykorzystanie techniki biochemii i biologii molekularnej badanie to dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA.
„Pominięcie niezwykle ważnej, przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może opóźnić postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet
o 10 lat, co w efekcie przekłada się na zagrażające życiu powikłania. Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera wykonuje się za pomocą prostego badania krwi, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy. Co ważne, negatywny wynik biopsji szpiku nie upoważnia do wykluczenia choroby Gauchera” – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.
Jakie są metody leczenia?
Do metod leczenia choroby Gauchera zalicza się enzymatyczną terapię zastępczą
w formie infuzji w szpitalu. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości enzymu w organizmie pacjenta . Od niedawna refundowana jest w Polsce również terapia redukująca substrat. Jest to terapia doustna przyjmowana przez pacjenta w domu. Dzięki leczeniu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co przekłada się na normalizację rozmiarów wątroby i śledziony. Zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego, normalizuje się morfologia krwi, dzięki czemu pacjent może normalnie funkcjonować, czy też pracować.
„Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, którą jesteśmy w stanie monitorować i skutecznie spowolnić jej progresję oraz rozwój powikłań, poprzez zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), jak i terapii redukcji substratu (SRT). Poprzez odpowiednią diagnostykę, a także wprowadzenie leczenia możemy pomóc wielu pacjentom, którzy przez lata nie są w stanie normalnie funkcjonować. Szerzenie wiedzy z zakresu chorób rzadkich, w tym choroby Gauchera, może uratować nie jedno życie” – podsumowała prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.
