„Populacja pacjentów z SMA jest zabezpieczona. Nie widzę powodu, by ustalać specjalną ścieżkę refundacji dla terapii genowej w której chodzi jedynie o komfort chorych, a jego cena jest tak wysoka (chodzi o 9 mln zł – przy. red.)” – mówił wprost Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia podczas XVI Forum Organizacji Pacjentów.
„Przypominam, że ustawa o Funduszu Medycznym nie została napisana pod tę terapię” – podkreślał wiceminister.
„Po raz kolejny zabrakło całościowego spojrzenia na ten problem. Ministerstwo skupiło się jedynie na cenie leku” – wyjaśnia w rozmowie z ISBzdrowie Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.
Stanowisko zajęła też firma Novartis. „Minister Zdrowia w drugiej instancji podtrzymał negatywną decyzję w sprawie refundacji terapii genowej (onasemnogen abeparwowek) w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Terapia genowa była przedmiotem postępowania refundacyjnego w ramach ustawy o Funduszu Medycznym. Decyzja Ministra Zdrowia w drugiej instancji zamyka proces” – czytamy w jej oświadczeniu.
Producent podkreśla, że „dostarczył obszerne dowody naukowe, które wykazały klinicznie znaczące korzyści terapeutyczne dla populacji pacjentów z SMA, kwalifikującej się do leczenia terapią genową, dla których wiele innych krajów europejskich podjęło pozytywne decyzje refundacyjne, dzięki czemu społeczność SMA otrzymała dostęp do tej nowej opcji terapeutycznej.
Pozytywnie odpowiedzieliśmy na zaproszenie Ministra Zdrowia do wzięcia aktywnego udziału w nowym i złożonym procesie ubiegania się o finansowanie terapii genowej ze środków Funduszu Medycznego dążąc do ustalenia ceny leku uwzględniającej realia społeczno-ekonomiczne, wierząc, że doprowadzi to do szybszego dostępu do transformacyjnej i wysoce innowacyjnej jednorazowej terapii genowej dla dzieci z SMA. Proponowane przez nas rozwiązania zawierały elementy rabatu, określenia maksymalnych wydatków płatnika, płatności ratalnych, płacenia za efekt leczenia tak, aby ostateczny koszt leczenia terapią genową był uzasadniony ekonomicznie i odzwierciedlał lokalne warunki i wymagania refundacyjne.
Program przesiewu badań noworodków w kierunku SMA jest systematycznie wdrażany w kolejnych województwach, aby objąć swoim zasięgiem cały kraj do końca tego roku. Z perspektywy lekarzy i pacjentów to unikalna sytuacja, dzięki której lekarze mają możliwość rozpoczęcia leczenia pacjentów z SMA na wczesnym etapie, kiedy objawy choroby jeszcze nie wystąpiły. To właśnie terapia genowa jest szczególnie potrzebna dla tej grupy pacjentów, ponieważ wczesna diagnoza choroby, w połączeniu z jednorazowym podaniem terapii może dać pacjentom szansę na rozwój podobny do zdrowych rówieśników. Dostępne dowody naukowe wskazują na istotny wpływ terapii genowej na poprawę przeżycia, osiąganie kolejnych etapów rozwoju ruchowego oraz zachowanie funkcji oddechowych i opuszkowych u dzieci z SMA. Dane kliniczne wykazały również, że terapia genowa zapewnia szybką, znaczącą i klinicznie istotną korzyść u pacjentów z SMA typu 1, w tym przedłużone przeżycie bez zdarzeń niepożądanych, osiągnięcie kolejnych etapów rozwoju ruchowego i trwałość leczenia. Obecne dowody naukowe dla terapii genowej obejmują okres 6,8 lat”.
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.
Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce choruje ponad 1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50 nowych zachorowań.
