„Za pomocą wektorów wirusowych podajemy gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając choremu szanse na zwolnienie choroby albo jej zatrzymanie, a może nawet poprawę objawów klinicznych” – wyjaśniał w rozmowie z TVN24 neurochirurg, prof. Mirosław Ząbek. W Szpitalu Bródnowskim odbywają się pierwsze tego typu operacje w Europie.
Choroba Huntingtona to są bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna – dodawał profesor Ząbek. „To genetycznie uwarunkowana choroba (…). Człowiek ma 23 pary chromosomów. Każdy chromosom ma tysiące genów i jeden z tych chromosomów – numer 4 – który ma 1297 genów, dochodzi do mutacji jednego z nich, odpowiedzialnego za produkcję szkodliwego białka, które wywołuje ciężkie objawy choroby”.
Pod jego kierownictwem w Szpitalu Bródnowskim odbywa się pierwsza w Europie operacje, które mają pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona. „Ta operacja niesie dużą nadzieję dla pacjentów, ale wymaga na każdym etapie przebiegu nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu. Choćby nawet taka prosta rzecz, że wektor wirusowy, który jest podawany, musi przylecieć z Ameryki do nas z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza” – tłumaczył ekspert.
Operacja odbywa się w silnym polu magnetycznym i może trwać nawet 10 godzin.
Zdaniem profesora „zmienia się oblicze medycyny”. „To są historyczne wydarzenia. Dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę” – tłumaczył.
Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma przebieg postępujący. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Choroba występuje rodzinnie i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością od 4 do 15 na 100000.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 (huntingtin) kodującym białko huntingtynę, położonym na krótkim ramieniu chromosomu 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. Około 10% przypadków spowodowanych jest mutacją de novo.
Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). Powoduje to, że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna i przy kolejnych podziałach komórkowych liczba powtórzeń się zwiększa. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy, a co za tym idzie, objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Takie zjawisko nazywa się antycypacją. W chorobie Huntingtona ekspansja trójnukleotydów jest znacząco większa przy przekazaniu mutacji od ojca.
Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów, jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.
