Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny.
Mali pacjenci, z powodu zaburzenia wydzielania żółci i nieprawidłowego wchłanianie tłuszczów, mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. PFIC ma destrukcyjny wpływ na życie dzieci, a także ich rodziców i rodzin. Szczególnie uciążliwym objawem choroby jest świąd, którego złagodzenie jest często początkowym celem terapii. Nasilony świąd może prowadzić do poważnych okaleczeń skóry (często powodujących krwawienia), zaburzeń snu, drażliwości, zaburzeń koncentracji i pogorszenia wyników w nauce. Nie sposób pominąć znaczenia intensywności i skutków świądu. W niektórych przypadkach jest on opisywany jako stałe swędzenie od stóp do głów, które często bywa nie do zniesienia, i podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to, jako uczucie „miliona mrówek pod skórą 24/7”. Ciągły świąd oznacza, ze dzieci nie są w stanie spać, budząc się wielokrotnie w nocy. Nasilenie świądu jest głównym czynnikiem przy podejmowaniu decyzji o przeszczepie wątroby.
W Polsce PFIC dotyczy 5-7 nowych pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie mamy do 3500 dzieci z tą chorobą. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych typu operacje chirurgiczne, włącznie z koniecznością przeszczepienia wątroby. To choroba ultra rzadka, na którą nie było do tej pory żadnych opcji terapeutycznych.
Jakość życia pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek odewiksybat, który posiada status leku sierocego. Mógłby pomóc 40 pacjentom rocznie.
„Trudno sobie wyobrazić jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. Perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w tak młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin. Mamy nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą dokładnie odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestazą wewnątrzwątrobowa.
Ogólnie rzecz biorąc, cenne byłyby opcje leczenia, które są nieinwazyjne, łagodzą świąd, zmniejszają gromadzenie się kwasów żółciowych w wątrobie i/lub opóźniają wykonanie przeszczepienia wątroby. Postępowanie medyczne polegające na przekierowaniu kwasów żółciowych w surowicy (sBA ) krążenia jelitowo -wątrobowego i wyeliminowaniu ich z kałem jest obecnie podstawą dostępnych opcji terapeutycznych w terapii pierwszego rzutu.
Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu, który może doprowadzić do potrzeby wykonania przeszczepienia wątroby (LTx) . Ponieważ świąd jest jednym z 2 wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC, dzięki skutecznemu zmniejszeniu świądu, nowatorskie opcje terapeutyczne leczenia PFIC mogą potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.
Nieuleczalny świąd i brak snu, na które narażone są dzieci z PFIC mogą skutkować problemami w szkole. W związku z tym niektórzy rodzice nie są w stanie pracować lub są zmuszeni do skrócenia wymiaru godzin pracy, przez co tracą swoje dochody, wszystko po to, aby móc opiekować się swoimi dziećmi. Oczekuje się, że dzieci leczone skutecznie nowatorskimi terapiami będą mniej podatne na objawy, będą lepiej spać, a zatem będą mogły w pełni zaangażować się w szkole. Rodzeństwo również skorzysta na mniejszej liczbie zakłóceń w swoim kształceniu. Dzięki temu, że ich dzieci częściej uczęszczają do szkoły i mają coraz mniej problemów ze spaniem, ich opiekunowie będą rzadziej brać wolne w pracy i będą mogli realizować swój potencjał zawodowy.
