W miastenii dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, w skutek czego pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. Podwójne widzenie, problemy z oddychaniem, mówieniem, przełykaniem czy chodzeniem, to problemy, z którymi borykają się chorzy. Zdarza się, że pacjenci trafiają na intensywną terapię, ponieważ ich mięśnie oddechowe są tak słabe, że nie mogą samodzielnie oddychać. Czerwiec jest miesiącem świadomości poświęconym miastenii.
„Ta choroba to przede wszystkim zmienność, jak nie ma dwóch takich samych płatków śniegu nie ma dwóch takich samych chorych na miastemię” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM.
Późne rozpoznanie miastenii wynika m. in. z niewystarczającej świadomości i wiedzy wśród zarówno lekarzy POZ, jak i lekarzy specjalistów. Chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Tymczasem, aż u 70% pacjentów, jednym z objawów w pierwszym etapie choroby, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem choroby jest także, znany niemal wszystkim, tzw. uśmiech Giocondy, jeden z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych z obrazu Mona Lisa autorstwa Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.
Miastenia to choroba autoimmunologiczna. Wciąż nie wiemy dlaczego organizm wytwarza przeciwciała działające przeciw jego własnym receptorom acetylocholinowym, ale główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał, odgrywa gruczoł grasicy położony w klatce piersiowej, który u osoby dorosłej zanika. Jednak u blisko 60% chorych na miastenię mówimy o przetrwałej grasicy, zaś u 15% chorych może rozwinąć się nowotwór grasicy zwany grasiczakiem.
Miastenia dotyka najczęściej kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyzn po 60-tce.
W Polsce choruje na nią ok. 9 tysięcy osób . U około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.
„Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia. W stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podaje immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny. Terapią, o której warto wspomnieć, są też leki z grupy glikokortykosteroidów, które są niezbędne u wielu pacjentów z miastenią. Wybór metody leczenia jest uzależniony od stanu chorego, reakcji na leki, chorób współistniejących, a także wieku. (…) Gdy objawy miastenii zagrażają życiu (przełom miasteniczny) konieczne jest leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii” – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Wyzwania, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię to m.in.:
1. Opóźniona diagnoza choroby i częste błędne rozpoznania – co może prowadzić do frustrujących i nieefektywnych skierowań do kolejnych specjalistów (tzw. „odyseja diagnostyczna”). Miastenia jest najczęściej początkowo błędnie rozpoznawana jako choroba psychiczna.
2. Niewystarczająca świadomość na temat miastenii wśród personelu medycznego i decydentów, a także opinii publicznej – co przyczynia się do negatywnych doświadczeń pacjentów.
3. Bariery w dostępie do różnych form wsparcia i stałej opieki – co może mieć kluczowe znaczenie w budowaniu wsparcia emocjonalnego i psychicznego u pacjentów z różnymi chorobami przewlekłymi.
Partnerami kampanii edukacyjnej „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową” są: Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.
