26 października 2022 po raz drugi obchodzony będzie Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcą obchodów są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów.
Choroba niczym detektywistyczna zagadka. Wysportowany chłopak ma kłopoty z bieganiem, zdrowa dziewczyna traci głos, aktywna matka czuje nudności i nagłe silne zmęczenie – żeby odkryć, co jest powodem takich sytuacji, lekarze muszą zamienić się w detektywów. A i tak nie zawsze umieją wykryć sprawcę. Tymczasem może być nim amyloidoza, która często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie. Prawidłowy wynik śledztwa jest jednak bardzo ważny: przeciwnik bowiem jest śmiertelnie niebezpieczny, nieleczona amyloidoza jest zabójcza. Pierwszym krokiem, żeby rozbroić wroga jest poznanie go.
Co wiemy o chorobie? Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie dużo większa.
Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia – choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30 a 90 rokiem życia. Ale choroba najczęściej diagnozowana jest między 50 a 75 rokiem.
W ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował właśnie pierwszy raport poświęcony chorobie pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca.
Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Kluczowe to:
• optymalizacja proces diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce;
• refundacja publiczna leku tafamidis w ramach programu lekowego „Leczenie tafamidisem kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej u dorosłych”,
• budowanie wiedzy na temat amyloidozy transtyretynowej serca wśród lekarzy kardiologów i lekarzy POZ, a także poprzez stowarzyszenia pacjentów i media świadomości społecznej tej choroby.
Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii – kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia.
„Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia” – podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.
W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też bardzo istotne są działania edukacyjne wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy POZ, aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie. Tym bardziej, że w większości przypadków choroba jest genetyczna i chorują na nie całe rodziny: przenoszona jest z pokolenia na pokolenie.
Na potrzebę edukacji lekarzy zwraca także uwagę w raporcie prof. dr hab. med. Piotr Podolec, Kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uj Cm W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym Im Jana Pawła II: W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje.
Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”.
„To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei – opowiada. Na szczęście okazało się nie do końca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis” – wylicza Zbigniew Pawłowski.
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.
W opracowanym najnowszym raporcie „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). Wskazuje też, że w Polsce poprawia się sytuacja diagnostyki i terapii chorych na choroby rzadkie, co jest zgodne z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Decyzje refundacyjne Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby otrzymali refundację nowych leków. Wg. danych Ministra Zdrowia w 2021 r. refundacją objęto 68 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 29 w chorobach rzadkich, a w okresie do września 2022 r. refundacją objęto już 84 nowe cząsteczko-wskazania, w tym aż 32 w chorobach rzadkich.
