„Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów” to pierwszy polski raport zawierający m.in. dane obserwacyjne z praktyki klinicznej (RWE) w leczeniu SMA w ramach programu lekowego B.102. Raport podsumowuje realizację programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” w latach 2019-2022 wskazując na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu tej genetycznie uwarunkowanej choroby.
Autorzy raportu zwracają uwagę na szybkie udostępnienie programu lekowego B.102 wszystkim pacjentom, niezależnie od: wieku, stopnia zaawansowania choroby i typu SMA. Obecnie w ramach programu terapię nusinersen otrzymuje 836 pacjentów (stan na 14.10.2022 r.).
Ostatnie dwa lata to okres intensywnych prac nad wdrożeniem programu badań przesiewowych w Polsce dla SMA. Od marca 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do 29 września 2022 roku przebadano populację liczącą ponad 330 tys. noworodków. Diagnozę SMA potwierdzono w 47 przypadkach. Powszechne badania przesiewowe oraz udostępnienie od 1 września br. kolejnych terapii (rysdyplam i onasemnogen abeparwowek) sprawiły, że Polska znalazła się w grupie 4 krajów, obok: Norwegii, Niemiec i Belgii, będących liderami w leczeniu SMA w Europie.
Eksperci przypominają, że program B.102 został uruchomiony 1 stycznia 2019 r., a pierwszy pacjent otrzymał leczenie w marcu 2019 r. Na początku program był realizowany w trzech specjalistycznych ośrodkach. Liczba zaangażowanych w terapię świadczeniodawców zwiększała się bardzo szybko i już w pierwszym kwartale 2019 r. funkcjonowania programu osiągnęła liczbę 18 ośrodków. Obecnie program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych (stan na październik 2022 r.).
Szacuje się, że obecnie w Polsce na SMA choruje ok. 1200 osób a każdego roku diagnozuje się ok. 50 nowych zachorowań.
W czerwcu 2022 roku w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology” opublikowano pierwsze wyniki leczenia polskich pacjentów pediatrycznych w ramach programu lekowego leczenia SMA nusinersenem, przygotowane przez Kotulska i wsp., które zostały przedstawione w prezentowanym raporcie. Publikacja podsumowuje rezultaty terapii w grupie pacjentów od 0 do 18. roku życia i obejmuje dane dotyczące 298 dzieci włączonych do programu między marcem i wrześniem 2019 roku. Co najmniej roczny okres obserwacji w programie ukończyło 292 (98 proc.) z nich. Sześcioro pacjentów zakończyło udział w programie, jednak nie było to spowodowane brakiem skuteczności terapii.
Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).
Podobne wnioski dotyczą dorosłych pacjentów z SMA leczonych w Polsce. Zostały one opracowane w oparciu o dane z SMPT w programie lekowym obejmujących grupę 322 pacjentów. W czasie analizy sięgającym 14 miesięcy u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia było 120 pacjentów (dorośli i dzieci starsze), czas obserwacji wynosił 780 dni, średnia wieku wynosiła 31,5 roku, a najstarszy pacjent miał 66 lat. Badania były prowadzone przez Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM na Banacha w Warszawie i Szpital Specjalistyczny im. L. Rydygiera w Krakowie. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości pacjentów w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.
Polskie obserwacje nie odbiegają od tych, raportowanych przez zagranicznych autorów. Gusset i wsp., w badaniu ankietowym przeprowadzonym w lipcu 2019 r., wskazuje, że niezależnie od typu SMA, stopnia zaawansowania choroby i wieku, aż 96,4 proc. spośród objętych badaniem dorosłych pacjentów deklarowało stabilizację swojej sprawności jako oczekiwany efekt terapii.
Po zastosowaniu nursinersenu uzyskano nie tylko statystycznie istotną poprawę w zakresie funkcjonowania pacjenta, ale także wysoki poziom satysfakcji. I tak w badaniu obserwacyjnym Meyer i wsp. prowadzonym na grupie 151 pacjentów dorosłych z SMA typu: 1, 2, 3 wykazano istotnie statystyczną poprawę w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania.
Pierwotne obawy związane z zastosowaniem terapii nusinersenem, w tym obawa o dokanałową drogę podania i potrzebę hospitalizacji zmniejszały się wraz z upływającym czasem. Ich miejsce zastępuje zadowolenie i satysfakcja z osiąganej poprawy klinicznej. Usatysfakcjonowanie z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania zgłaszało, aż 95,7 proc. pacjentów biorących udział w obserwacji.
Badanie Chen i wsp. wykazało, że dla pacjentów o wiele ważniejsze są skuteczność i profil bezpieczeństwa leku niż wygoda drogi podawania. Opiekunowie pacjentów wskazali także, że najistotniejsze dla nich są zmiany doświadczane przez chorych w obszarach: energii i wytrzymałości (73 proc.), czynności ruchowej (61 proc.), funkcjonowania społecznego (61 proc.). Z kolei dorośli z SMA wskazali na obszary: energia i wytrzymałość (58 proc.), czynność układu oddechowego (56 proc.), czynność ruchowa (47 proc.).
Analiza kosztów bezpośrednich opieki nad pacjentami włączonymi do programu pokazuje, że wydatki płatnika na pacjenta są stabilne ze spadkiem (leczenie szpitalne) po wprowadzeniu programu lekowego, co wskazuje na wypracowanie pewnych standardów w postępowaniu z pacjentami w skali kraju.
Bardzo trudno natomiast oszacować koszty społeczne i pośrednie leczenia SMA. Z dostępnych danych wynika, że jedynie niecałe 30 proc. opiekunów pracuje zawodowo. W rezultacie same tylko koszty, związane z wypłacaniem rent (35,5 proc.), zasiłku pielęgnacyjnego (52 proc.) i świadczenia pielęgnacyjnego (46,5 proc.) sięgają rocznie ok. 12 mln zł. Do tego doliczyć należy koszty bezpośrednie niemedyczne, ponoszone przez pacjentów i ich rodziny w wysokości ok. 4,5 mln zł. (nocleg i transport).
Zaskakuje natomiast aktywność zawodowa samych chorych. Czynnych zawodowo jest ponad 60 proc. pacjentów z SMA, a ich wydajność wzrasta wraz z dostępem do leczenia farmakologicznego.
