W Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). To kilkudniowe spotkanie zgromadziło lekarzy, klinicystów i naukowców z całego świata w celu wymiany informacji na temat najnowszych badań, omawiania nowych osiągnięć w leczeniu i transplantacji wątroby oraz nawiązywania kontaktów z czołowymi ekspertami w dziedzinie hepatologii.
Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno te najczęściej występujące schorzenia, jak i te rzadko spotykane, m.in.: chorobę Wilsona. Przed kongresem, AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805). To ważna informacja dla lekarzy i ich pacjentów dotkniętych chorobą Wilsona, ponieważ wskazówki dotyczące diagnostyki i postępowania w tym schorzeniu oparto o dostępne dowody naukowe, a autorzy nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego.
Za kluczowe uznaje się możliwości dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki, jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z dpenicylaminą – ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Co ciekawe rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).
Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci, nawet 40%, nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, a nawet śmiertelne konsekwencje.
Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.
Amerykańskie zalecenia mogą wyznaczać kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można również oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).
„Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym problemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeczeństwa. Ponadto ostatnie lata wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami wykluczającymi tę chorobę. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującym enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i różnych niepokojących objawów takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych takich jak zaburzenia ruchowe, sztywność mięśni, niekontrolowane drżenie, zaburzenia mowy, jak również psychicznych – zmiany osobowości, depresja, drażliwość czy choroba afektywna dwubiegunowa.
Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) lub na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania choroby i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego czy pacjent przestrzega zaleceń lekarza. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).
Choroba Wilsona jest tzw. chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Obecnie szacuje się, że w Polsce jest około 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.
