Dwa nowotwory, które z pozoru więcej dzieli niż łączy – rak prostaty to przecież choroba mężczyzn, a rak piersi dotyka głównie, choć nie tylko, kobiety. Ostatnie lata pokazują jednak, że zarówno jeśli chodzi o epidemiologię, jak i podłoże molekularne choroby oraz związane z nim metody leczenia, raka piersi i prostaty łączy wiele. W Światowy Dzień Walki z Rakiem (4 lutego) #Koalicjadlażycia Osób z Mutacją w Genach BRCA przypomina, że dwa najczęściej diagnozowane w Polsce u kobiet i mężczyzn nowotwory to, podobnie jak rak jajnika i rak trzustki, nowotwory BRCA-zależne. Podkreśla też, że wiedza o obecności mutacji to informacja o przebiegu choroby, możliwości stosowania leczenia celowanego oraz cenna wskazówka dla członków rodziny, dotycząca możliwości wdrożenia działań profilaktycznych.
Rak prostaty i rak piersi to najczęściej występujące nowotwory. Chorzy z rakiem prostaty stanowią 20% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory wśród mężczyzn. Liczba mężczyzn z rakiem prostaty z roku na rok rośnie i nic nie wskazuje na to, by sytuacja ta miała ulec zmianie.
Rak piersi stanowi około 23% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce . Zgodnie z danymi z 2021 roku jest najczęstszym nowotworem, który prowadzi do przedwczesnej umieralności Polek. Analizy wskazują, że i tym przypadku w kolejnych latach liczba zachorowań będzie wzrastać.
Nie ma metody, która w 100% zagwarantuje nam, że nie zachorujemy na raka, dlatego kluczowym aspektem jest profilaktyka, a także regularne wykonywanie badań przesiewowych. Współcześnie nauka dysponuje metodami pozwalającymi na wczesne wykrycie niepokojących zmian w niektórych nowotworach, a decyzja o ich zastosowaniu i doborze związana jest m.in. z wiekiem, czynnikami ryzyka zachorowania, do których zalicza się obciążenie rodzinne.
Zasadność wykonywania badań przesiewowych w kierunku raka prostaty jest cały czas przedmiotem dyskusji. Wiąże się to z faktem, że nie każdy pacjent z nowotworem prostaty wymaga leczenia. Taka sytuacja dotyczy głównie starszych mężczyzn i wynika z często występującego wolnego przebiegu choroby i krótkiej przewidywanej długości życia. Decyzja o badaniu, jakim jest oznaczenie stężenia PSA powinna być podejmowana w konsultacji z lekarzem, po dokładnym przedstawieniu mężczyźnie postępowania po uzyskaniu wyniku .
Zarówno w przypadku raka prostaty, jak i piersi, szczególną czujność onkologiczną powinny zachować osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób onkologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem raka piersi, prostaty, jajnika i trzustki.
Rak piersi i rak prostaty mogą być związane z występowaniem mutacji genetycznych w genach BRCA1 i BRCA2, które dziedziczy się zarówno od matki, jak i ojca. Oznacza to, że mężczyzna posiadający mutację w genach BRCA1 lub BRCA2 może przekazać mutację i synowi, i córce, a jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory BRCA-zależne, w tym raka prostaty i raka piersi.
„W wyniku postępu w diagnostyce genetycznej wiemy obecnie, że mutacje w genach BRCA są powiązane z innymi niż wyłącznie kobiecymi nowotworami, takimi jak rak jajnika i rak piersi. Mowa o raku prostaty – najczęściej diagnozowanym obecnie nowotworze u mężczyzn oraz raku trzustki – jednym z najgorzej rokujących nowotworów” – zaznacza dr hab. n. med. Artur Kowalik – spec. laboratoryjnej genetyki medycznej, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach, pracownik Zakładu Biologii Medycznej Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach.
Członkowie #Koalicjidlażycia Osób z Mutacją w Genach BRCA podkreślają, że w dobie medycyny personalizowanej wiedza o mutacji nie wpływa jedynie na profilaktykę przeciwnowotworową, ale nadaje kierunek leczenia, jeśli dojdzie do rozwoju choroby.
Wykorzystywanie wiedzy o statusie molekularnym choroby staje się powoli podstawą podejmowania decyzji dotyczących leczenia wielu chorób nowotworowych i wynika m.in. ze stale rosnącej puli cząsteczek ukierunkowanych na tzw. cele molekularne. Tak jest m.in. w przypadku raka jajnika, gdzie zgodnie z wytycznym klinicznymi oznaczenie statusu mutacji w genach BRCA powinno być wykonywane u każdej chorej, niezależnie od historii zachorowań na nowotwory BRCA-zależne w rodzinie.
U pacjentek tych jedną z dostępnych opcji terapeutycznych są inhibitory PARP, które zgodnie z wynikami badań wykazują również skuteczność u chorych z rakiem piersi i pacjentów z rakiem prostaty. Wdrożenie celowanego leczenia wymaga jednak potwierdzenia obecności mutacji w genach BRCA.
„Nie ma jednego raka piersi – dziś wiemy, że każda chora z diagnozą raka piersi to inna historia, inny przypadek i należy traktować taką pacjentkę indywidualnie. Rolą organizacji pacjentów jest edukacja potencjalnie zdrowego społeczeństwa jak i osób z zachorowaniem na raka, czyli profilaktyka pierwotna i wtórna oraz edukacja na temat podtypów raka piersi jak też czynników zwiększających ich niekontrolowany wzrost – mowa tu o genetyce i mutacji w genie BRCA. Musimy pamiętać, że pacjentki z mutacją w genach BRCA chorują ciężej i w młodszym wieku. Występuje u nich wysokie ryzyko nawrotu choroby po agresywnym leczeniu, jak też obawa przerzutów odległych, co skreśla rokowania na zupełne wyleczenie i najczęściej kończy się zgonem w krótkim czasie. Wiedza o obecności mutacji jest szansą dla chorej na podjęcie leczenia celowanego, jak również działań prewencyjnych, tj. zastosowania obustronnej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją. Wiedza ratuje życie – leczenie celowanego ratuje życie, w rozpoznaniu BRCA mamy dedykowane do tego terapie, inhibitorem PARP, niestety w naszym kraju, u kobiet z wczesnym rakiem piersi z rozpoznaniem BRCA nie jest jeszcze dostępny – nierefundowany. Ważne jest aby mieć odpowiednią na ten temat wiedzę, by reagować szybko. Każda młoda kobieta z rakiem piersi, każda chora na obustronnego raka piersi lub ta u której zdefiniowano wywiad rodzinny BRCAX, powinna mieć przeprowadzoną diagnostykę w kierunku oznaczenia pełnej mutacji w genach BRCA1/BRCA2. Jest to szansa nie tylko na trafną diagnozę, leczenie szyte na miarę i życie, ale też jest to kluczowe dla rodziny, która ma możliwość przebadania się w kierunku nosicielstwa i podjęcia decyzji o monitorowaniu swojego stanu zdrowia” – wskazuje Magdalena Kardynał, Prezes Fundacji Omealife.
Podobnie jak w raku piersi posiadanie mutacji (tu – dziedzicznej) u pacjentów z rakiem prostaty sprawia, że przebieg choroby różni się od tego obserwowanego często u pacjentów bez obecności mutacji. Nowotwór pojawia się u młodszych mężczyzn, ma bardziej agresywny przebieg i częściej też skutkuje pojawieniem się przerzutów.
„Obecność mutacji w genach BRCA u chorego z rakiem stercza jest predyktorem odpowiedzi na leczenie nowoczesnymi lekami ukierunkowanymi molekularnie z grupy tzw. inhibitorów PARP. Testowanie mężczyzn z rozpoznaniem raka stercza, w tym pod kątem obecności specyficznych mutacji, wciąż budzi pewne kontrowersje. W miarę upływu czasu i pod wpływem gromadzonych rzetelnych danych pochodzących z badań naukowych wskazania do wykonywania w/w badań są aktualizowane i ostatnimi laty ulegały modyfikacjom. Dlatego wspólnie z ekspertami zajmującymi się leczeniem chorych na raka prostaty, podjęliśmy prace nad przygotowaniem opracowania opisującego ścieżkę diagnostyczną, by jasno określić miejsce badań molekularnych w tej grupie chorych. Prace nad dokumentem są na ukończeniu i mamy nadzieję, że będzie on pomocą i drogowskazem dla specjalistów zajmujących się leczeniem mężczyzn z rozpoznaniem raka gruczołu krokowego, tym bardziej, że w Europie zarejestrowane i powszechnie stosowane jest leczenie ukierunkowane molekularnie, skierowane do chorych ze stwierdzoną mutacją w obrębie genów BRCA i rozsianym, opornym na kastrację rakiem stercza. Czekamy na możliwość stosowania jej też w Polsce” – mówi dr hab. n. med. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny i członek #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA.
Nie u każdego chorego z rakiem prostaty nowotwór rozwija się wtórnie do mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. Wręcz przeciwnie – zdecydowana większość chorych ma sprawnie działające geny naprawy DNA.
„Uzyskany konsensus ekspertów pozwala stwierdzić, że diagnostyką molekularną powinni zostać objęci chorzy z rozsianym rakiem prostaty w fazie oporności na kastrację oraz mężczyźni, u których nowotwór rozpoznawany jest w fazie dokonanego rozsiewu – zwłaszcza w młodym wieku i w przypadku obciążonego zachorowaniami na raka gruczołu krokowego lub inne nowotwory „BRCA-zależne” wywiadu rodzinnego. Ważne jest, by badanie, którego celem jest wykrycie ewentualnych mutacji wykonywane było metodą NGS, a materiałem diagnostycznym służącym do badania – tkanka pochodząca z guza. Pozwoli to w sposób najbardziej efektywny zidentyfikować chorych z obecnością mutacji somatycznych – a po uzupełnieniu diagnostyki – w części przypadków, także germinalnych – czyli warunkujących dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe” – dodaje ekspert.
#KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA ma na celu zainicjowanie współpracy wielu środowisk, która zaowocuje stworzeniem systemu, w centrum którego znajduje się pacjent. Ma ona charakter parasolowy i została powołana w lipcu 2020 r. W swojej pierwszej odsłonie koncentrowała się na raku jajnika. Po dwóch latach aktywności poszerzyła swoje działania o inne nowotwory BRCA-zależne: rak jajnika, rak prostaty, rak trzustki oraz rak piersi, dodatkowo kładąc szczególny nacisk na badania genetyczne i diagnostykę molekularną, bez której nie można mówić o odpowiednio dobranym leczeniu oraz profilaktyce rodzin.
