Dziś rozpoznanych jest ok. 6–8 tys. chorób rzadkich, ale wciąż odkrywane są nowe. 28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji ekspertka kampanii „Genetyka Ratuje Życie” podpowiada, dlaczego warto znać kilka faktów o (nie)rzadkich chorobach.
Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. W Polsce mówi się nawet o 3 milionach chorych, a w całej Unii Europejskiej liczba osób dotkniętych chorobami rzadkimi sięga 30 mln. Jednak biorąc pod uwagę, że rocznie odkrywa się ok. 50 nowych chorób rzadkich (czyli jedną na tydzień) oraz że nie wszyscy chorzy są zdiagnozowani, to liczba osób zmagających się z tymi schorzeniami może być znacznie wyższa.
Całe spektrum chorób rzadkich, często o niespecyficznych objawach sprawia, że ich diagnoza jest długim i trudnym procesem. Średni czas od wystąpienia objawów, do otrzymania właściwej diagnozy wynosi ok. 5 lat , jednak w niektórych przypadkach dochodzi nawet do 10. W tym czasie chorzy odwiedzają specjalistów z różnych dziedzin i poddają się dziesiątkom badań. Szacuje się, że prawidłowo rozpoznaną chorobę rzadką ma niecałe 10% chorujących Polaków i ok. 15% Europejczyków.
Na choroby rzadkie mogą chorować zarówno dorośli, jak i dzieci, co więcej, te schorzenia wcale nie muszą być wrodzone. Z danych EMA (European Medicines Agency) wynika, że tylko 3–4% z nich ujawnia się tuż po urodzeniu. Szacuje się, że blisko połowę pacjentów z chorobami rzadkimi stanowią dzieci, które mogą być narażone na przedwczesny zgon. Ok. 30% małych pacjentów nie świętuje swoich 5 urodzin, a przed 15 rokiem życia umiera aż 40–45% chorych. Codziennością wielu dzieci z chorobami rzadkimi oraz ich rodziców są oddziały szpitalne. Grupa tych schorzeń w znaczącym stopniu przyczynia się do zwiększonej liczby hospitalizacji. Odpowiadają one nawet za 30% pobytów w szpitalach.
Osoby dorosłe mogą zachorować, nawet jeśli wcześniej były zdrowe. Dzięki rozwojowi medycyny, w tym genetyki medycznej, wiemy, że aż 80% chorób rzadkich, uwarunkowana jest genetycznie. Pozostała część schorzeń może rozwinąć się jako efekt przebytej infekcji, alergii i zaburzeń układu odpornościowego. Istotny wpływ na uaktywnienie się choroby rzadkiej mają także czynniki środowiskowe. Szacuje się, że 10–25% chorób przewlekłych wieku dorosłego to właśnie choroby rzadkie.
U każdego człowieka występują błędy w sekwencji DNA, które nazywamy mutacjami genetycznymi. U jednej osoby może ich być średnio od 7 do10 i mogą prowadzić do pojawienia się objawów choroby rzadkiej. Część z tych mutacji może być dziedziczona po rodzicach i dziadkach, ale część powstaje spontanicznie. Te drugie są naturalnym wynikiem procesów biologicznych, takich jak np. starzenie się organizmu. Wiedząc, że większość chorób rzadkich wynika z mutacji w jednym genie przeprowadza się dedykowane testy diagnostyczne, pomagające wykryć wadliwy gen.
Do tej pory choć opisano blisko 8 000 chorób rzadkich , aż 95% z nich nie ma zarejestrowanych metod terapii. Wyzwaniem w opracowaniu terapii są m.in. długi proces diagnostyczny, szerokie spektrum chorób rzadkich czy odkrycie dokładnej przyczyny ich powstawania. Mimo to lekarze i naukowcy prowadzą badania mające na celu określenie ich źródła, które często warunkuje dobór odpowiedniego leczenia.
„Badania genetyczne zmieniają oblicze chorób rzadkich. Dziś dzięki nim wiemy,
że pozornie jedna choroba to w rzeczywistości grupa chorób o podobnych objawach klinicznych, gdzie każda z nich ma uszkodzony inny gen. Z jednej strony oznacza to, że lista chorób rzadkich będzie się powiększać, również ze względu na możliwość identyfikacji mutacji w kolejnych genach, które do tej pory nie były powiązane z konkretną chorobą. Z drugiej – daje nam narzędzia, aby opracować i dobierać leczenie skrojone na potrzeby pacjenta, czyli leczenie personalizowane. Badania genetyczne są również podstawą badań klinicznych w celu opracowania nowych terapii” – mówi dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Wiele chorób rzadkich uwarunkowanych jest jednogenowo, co ułatwia przygotowanie dedykowanych im testów genetycznych. W XX wieku diagnozowanie chorób rzadkich poprawiły i przyspieszyły dwie metody badań genetycznych: metoda PCR i sekwencjonowanie metodą Sangera.
„Obie metody umożliwiły badanie fragmentu genu, aczkolwiek często był to proces długotrwały. Dlatego dość szybko metoda badawcza, opracowana w pierwszej dekadzie XXI wieku, sekwencjonowanie następnej generacji znalazło zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich. Dziś możemy już wykonać badanie całego genomu, a o potencjale metody mogą świadczyć trwające i planowane projekty wspierające diagnostykę i opracowywanie terapii, w takich obszarach jak np. choroby sercowo–naczyniowe, dziedziczne, metaboliczne czy choroby rzadkie. Można mówić o tym, że zakres narzędzi obejmujących profilaktykę, diagnostykę i leczenie będzie stopniowo się zwiększał” – wyjaśnia dr Gos.
Niestety szerokie spektrum chorób rzadkich, wykazujący różnorodne objawy i mogące dotykać różnych organów czy części ciała w widoczny sposób, uniemożliwiają stworzenie uniwersalnej podpowiedzi na co szczególnie zwrócić uwagę. Doktor Gos przypomina, że każdy powinien niepokojące objawy konsultować z lekarzem POZ lub lekarzem specjalistą i regularnie wykonywać badania profilaktyczne.
„Natomiast jeżeli proces diagnostyczny będzie się przedłużał, objawy się nasilały, oprócz o konsultacjach ze specjalistami warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych. Mało kto wie, że skierowanie do poradni genetycznej może wystawić zarówno specjalista, jak i lekarz POZ, a część badań genetycznych wykonywana jest w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia” – podkreśla.
W Polsce wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym tuż po urodzeniu. W ramach programu badań przesiewowych finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia diagnozowanych jest 30 chorób rzadkich, wśród nich znajduje się np. SMA, którego diagnostyka jest oparta o test genetyczny. Badania genetyczne w ramach NFZ mogą zostać wykonane dla dzieci i dorosłych z podejrzeniem choroby rzadkiej, choroby genetycznej, zaburzeniami płodności. Dotyczy to również osób, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory oraz kobiet w ciąży. W każdy takim przypadku należy mieć skierowanie od lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej do Poradni Genetycznej lub lekarza specjalisty.
