Coraz częściej w mediach pojawiają się informacje o nowych technologiach, które mają pomóc lekarzom w szybszym i dokładniejszym diagnozowaniu pacjentów. Choć wydaje się to pieśnią przyszłości, rozwiązania te są już wdrażane nie tylko za granicą, ale również w Polsce. Z pomocy algorytmów w procesie diagnostycznym korzysta w naszym kraju Fundacja Saventic.
Fundacja ta oferuje bezpłatną pomoc osobom borykającym się z chorobami rzadkimi, których diagnoza trwa zazwyczaj wiele lat. Tym, co ją wyróżnia, jest szybki sposób działania oraz podejście holistyczne. Proces diagnozy chorób rzadkich jest tak długi m.in. dlatego, że objawy obejmują zwykle zakres różnych specjalizacji, podczas gdy lekarze posiadają wiedzę przede wszystkim z konkretnej dziedziny. Szersze spojrzenie na objawy ułatwia diagnozowanie w kierunku chorób rzadko występujących. Właśnie dlatego świetnie sprawdza się na tym obszarze współpraca człowieka z komputerem, którego algorytmy są w stanie przetwarzać wiele informacji i wyszukiwać wzorce oraz korelacje.
Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. W Polsce chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym, jak również ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym, jednak na diagnozę chorzy czekają średnio od kilku do kilkunastu lat.
„Celem Fundacji jest skrócenie czasu potrzebnego na uzyskanie diagnozy. Dzięki holistycznemu spojrzeniu na całość występujących objawów, a także świetnym specjalistom i wsparciu najnowszych technologii staje się to możliwe. Proces diagnostyczny jest jasno określony. Pacjent przesyła przez stronę internetową swoje zgłoszenie, w którym powinien zawrzeć wszystkie informacje związane z jego stanem zdrowia, m.in. zaobserwowane objawy, jak również dołączyć dotychczasową dokumentację medyczną. Następnie otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy, jak i konsylium lekarskie, wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W kolejnym kroku podejmowana jest decyzja co do planu działania – pacjent zostaje skierowany na dodatkowe badania, które wykonuje bezpłatnie lub do odpowiednich ośrodków w celu dalszej diagnostyki” – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, współzałożyciel i wiceprezes Fundacji Saventic.
Fundacja rozpoczęła swoją działalność w 2021 roku, a od tego czasu cały czas rozwija i poszerza zakres pomocy. W 2022 roku wprowadzone zostały testy suchej kropli krwi, znacznie ułatwiające proces rozpoznania, a fundacja zaczęła pomagać w diagnostyce 4 nowych jednostek chorobowych, którymi zajmują się eksperci Fundacji. Ich grono powiększyło się z kolei o 8 nowych specjalistów.
„W ubiegłym roku do Fundacji zgłosiło się wiele osób, które podejrzewały u siebie chorobę rzadką. W każdym miesiącu naszą stronę internetową odwiedzało średnio 13 tys. osób, a ok. 430 z nich decydowało się na wypełnienie formularza. Diagnozę otrzymały 2 osoby, co bardzo nas cieszy, gdyż biorąc pod uwagę częstotliwość występowania chorób rzadkich, jest to dobry wynik. Choć na ten moment zajmujemy się jedynie wybranymi jednostkami chorobowymi, nikogo nie zostawiamy w potrzebie. Już samo wykluczenie danego schorzenia może pomóc pacjentowi w uzyskaniu prawidłowej diagnozy” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.
Testy suchej kropli krwi, które dotąd były najczęściej zlecane w diagnozach w kierunku choroby Fabryego i Gauchera, od lutego 2023 są także wykonywane w diagnostyce HAE, czyli dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. W przypadku tego badania fundacja organizuje cały proces, jak również zapewnia opiekę pielęgniarki, która przyjeżdża do domu pacjenta i wykonuje mu badania.
Za swoją innowacyjną działalność Fundacja Saventic została w 2022 roku nagrodzona tytułem Innowatory “Wprost” 2022 w kategorii e-zdrowie. Statuetka trafiła do fundacji za opracowanie aplikacji usprawniającej proces diagnostyki chorób rzadkich, która powstała we współpracy z firmą Takeda. To jednak zdecydowanie nie koniec – w planach Fundacji Saventic jest dalszy rozwój, zwiększanie zakresu chorób, w którym możliwa będzie diagnostyka, a wszystko to, by osiągnąć nadrzędny cel – pomóc jak największej liczbie chorych.
