25 kwietnia obchodzony jest Międzynarodowy Dzień DNA (DNA Day). Na pamiątkę tego, że równo 70 lat temu świat dowiedział się jak zbudowana jest podwójna helisa DNA skrywająca informację genetyczną oraz tego, że pół wieku później – też 25 kwietnia, tyle że 2023 roku – ogłoszono bliski koniec projektu sekwencjonowania (odczytania) ludzkiego genomu. Te dwa przełomowe wydarzenia do dziś są fundamentem badań genetycznych, bez których nie sposób wyobrazić sobie dzisiejszą medycynę i świat. Odkrycie i zbadanie struktury i przepływu informacji genetycznej pozwoliło na bardzo dynamiczny rozwój genetyki molekularnej.
Badania genetyczne są dziś nierozerwalną częścią nowoczesnej medycyny. Dzięki nim można nie tylko wykryć różne jednostki chorobowe oraz ustalić jednostkowe predyspozycje do zachorowania na niektóre choroby, można również dobrać celowane leczenie i wdrożyć skuteczne terapie. Analiza DNA i wyniki badań genetycznych dla wielu osób są wielką – czasem też jedyną – szansą na zdrowie i poprawę warunków życia.
Badania genetyczne dzielą się na dwie grupy – badania cytogenetyczne i badania molekularne.
W pierwszej grupie analizuje się liczbę i strukturę chromosomów. DNA człowieka składa się z 46 uporządkowanych chromosomów – 22 pary to chromosomy autosomalne i 2 chromosomy to chromosomy odpowiadające za płeć (XX żeńską i XY męską). Badania cytogenetyczne pozwalają ilościowo i jakościowo ocenić cały ludzki kariotyp i są bardzo ważną częścią diagnostyki. Analiza liczby i struktury chromosomów może wskazać na choroby uwarunkowane genetycznie. Jedną z nich jest Zespół Downa, czyli zespół wad wrodzonych wywołanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Ryzyko wystąpienia trisomii 21. pary chromosomów można ocenić podczas USG między 11 a 14 tygodniem ciąży, ale z niemal stuprocentową dokładnością można ją też zdiagnozować dzięki badaniom genetycznym. Badania pomagają też zdiagnozować Zespół Turnera, chorobę, która dotyka jedynie kobiety i spowodowana jest brakiem jednego chromosomu X.
Badania cytogenetyczne mają dziś zastosowanie w diagnostyce zaburzeń rozrodu i diagnostyce zespołów genetycznych. Pomagają osobom borykającym się z problemem niepłodności, dotkniętych powtarzającymi się poronieniami oraz u których podejrzewa się zaburzenia psychofizyczne czy zaburzenia dojrzewania płciowego.
Drugim typem badań genetycznych są badania molekularne, w których analizuje się samą sekwencję DNA i ułożenie nukleotydów. Tego typu badania pozwalają dokładniej przyjrzeć się zmianom na poziomie pojedynczych cegiełek ludzkiego DNA.
Ale o badaniach genetycznych warto mówić nie tylko w kontekście wad wrodzonych ale również chorób cywilizacyjnych, np. chorób onkologicznych. Badanie DNA komórek nowotworu pomaga zobaczyć, czy w danym przypadku można zastosować terapię sprofilowaną pod kątem konkretnego typu choroby z konkretnymi zmianami genetycznymi. Badania genetyczne otwierają szerzej drzwi do stosowania leków celowanych i prac nad lekami, które będą odpowiednie dla konkretnych typów nowotworów z określonymi zmianami genetycznymi.
Europejskie Centrum Diagnostyki Molekularnej, Obrazowej i Metabolizmu przy Instytucie Matki i Dziecka diagnozuje i bada choroby genetycznie uwarunkowane, rzadkie, które występują w mniej niż jednym na dwa tysiące przypadków. W placówce wykonuje się nie tylko badania genetyczne, ale też obrazowe oraz metaboliczne. To cały system opieki nad kobietami oraz małymi pacjentami. Pakiet badań genetycznych w Centrum jest bardzo szeroki, są w nim zarówno badania cytogenetyczne jak i molekularne. Placówka dba o najnowocześniejszy sprzęt laboratoryjny i komputerowy, który pozwala na szybszą diagnostykę z wykorzystaniem analiz wysokoprzepustowych. W styczniu tego roku Centrum, jedno z najważniejszych miejsc na krajowej mapie zdrowia zajmujących się genetyką człowieka, pochwaliło się wyremontowanym i doposażonym budynkiem, w którym na co dzień prowadzi się skomplikowane badania.
Rozwój medycyny i nowoczesnych technologii sprawia, że coraz częściej wykonywane są kompleksowe badania przesiewowe, a nie tylko jednostkowe analizy. Polska jest dziś w czołówce państw europejskich wykrywających u noworodków badaniami przesiewowymi choroby genetycznie uwarunkowane. Nad Wisłą jest obecnie 30 jednostek chorobowych identyfikowanych tego typu badaniami, a badania koordynuje Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD. Jedną z tych chorób jest rdzeniowy zanik mięśni, w którego diagnostykę zaangażowana jest dr hab. n. med. prof. IMiD Monika Gos z Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Jeśli w badaniu przesiewowym, w tym przypadku opartym o badanie genetyczne, wyjdzie, że noworodek jest chory, wtedy informacja od zespołu prof. Gos trafia do ośrodka bezpośrednio opiekującego się małym pacjentem z tą chorobą i wdrażane jest dedykowane leczenie, w wielu przypadkach jeszcze w okresie przedobjawowym.
Wiele osób z rodzin ryzyka genetycznego – to rodziny w których bliscy krewni chorowali na nowotwory – może dziś wykonać panele onkologiczne. Pozwalają one zidentyfikować warianty patogenne w genach, w których mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu. Ta bezcenna wiedza przekłada się na tysiące ratujących zdrowie i życie badań, w tym mammografii czy rezonansów magnetycznych. To jeden ze sposobów szybszego wykrywania nowotworów.
Niezależnie od tego jak się żyje, organizm ludzki jest narażony na szkodliwe czynniki i na mutacje. To one wpływają na występowanie chorób cywilizacyjnych, w tym nowotworów. Warto jednak wiedzieć, że nie każda zmiana w DNA jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby. To zależy od wielu systemów w organizmie, które np. są odpowiedzialne za naprawianie naszego DNA. Jeśli pojawia się mutacja, która nie jest usunięta, która sprawia, że w komórkach zachodzą zmiany ich właściwości, wtedy dochodzi do rozwoju nowotworu (transformacja nowotworowa). Choroby cywilizacyjne to wypadkowa komponentów, tak genetycznych, jak i środowiskowych. Styl życia z pewnością wpływa na rozwój choroby, dlatego warto się zdrowo odżywiać, dbać o aktywność fizyczną i unikać szkodliwych substancji (np. dym papierosowy).
