Podczas Europejskiej Konferencji Mukowiscydozy w Wiedniu, firma Vertex Pharmaceuticals przedstawiła dane dotyczące korzyści długoterminowego leczenia modulatorami CFTR. Warto podkreślić, że od ponad roku, część polskich pacjentów chorujących na mukowiscydozę uzyskało dostęp do terapii modulatorami CFTR w ramach programu lekowego.
Zaprezentowane dane pokazują długoterminowe korzyści z leczenia modulatorami CFTR i potwierdzają wagę jak najwcześniejszego przystąpienia do leczenia podstawowej przyczyny mukowiscydozy.
Vertex przedstawił analizę pośrednią danych zebranych w praktyce klinicznej leczenia osób z mukowiscydozą preparatem KAFTRIO® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) w połączeniu z ivacaftorem, znanym w USA pod nazwą TRIKAFTA®, w połączeniu z ivacaftorem. Analiza obejmowała ponad 16 000 osób z mukowiscydozą z Rejestru Pacjentów Fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFFPR) oraz prawie 3 000 osób z Niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy.
To trwające pięć lat badanie, prowadzone po dopuszczeniu preparatu do obrotu (abstrakt WS16.03), jest jak dotychczas największym tego typu badaniem na świecie zrealizowanym wśród chorych na mukowiscydozą leczonych preparatem KAFTRIO®. Analiza pośrednia zarówno u pacjentów w USA, jak i w Niemczech, wykazała znaczące korzyści terapeutyczne w leczeniu preparatem KAFTRIO®, w tym poprawę, w stosunku do okresu przed stosowaniem tego leku, w funkcjonowaniu płuc oraz zmniejszenie o 79% (dane z USA) i 83% (dane z Niemczech) ryzyka zaostrzeń w układzie oddechowym. Liczba zgonów była o 72% niższa w analizowanej populacji amerykańskiej i o 82% niższa w analizowanej populacji niemieckiej. Liczba przeszczepów płuc było o 85% niższe w badanej populacji amerykańskiej i 100% niższa w populacji niemieckiej, w porównaniu do danych z 2019 roku (okresu przed rozpoczęciem stosowania KAFTRIO®) ze zbiorów amerykańskiego CFFPR i niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy. Nie stwierdzono żadnych nowych zagrożeń w zakresie bezpieczeństwa.
Vertex przedstawił również wyniki prawie czteroletniej obserwacji w zakresie bezpieczeństwa i skuteczności leku KAFTRIO® z otwartej kontynuacji badania rejestracyjnego 3 fazy u osób z mukowiscydozą w wieku 12 lat i starszych, posiadających przynajmniej jedną mutację F508del w genie CFTR (Najnowsze Dane Naukowe: Warsztat 15). Wyniki badań okazały się przełomowe, bo po raz pierwszy wykazały niezbicie, że stosowanie KAFTRIO® spowodowało, że przez 4 lata u pacjentów nie nastąpiło pogorszenie funkcji płuc.
„Modulatory CFTR w istotny sposób poprawiają rezultaty kliniczne u pacjentów z mukowiscydozą, co wykazuje duża i rosnąca liczba danych badawczych zaprezentowanych podczas tegorocznego kongresu ECFS” – powiedziała profesor Isabelle Fajac, profesor fizjologii, Szpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris na Sorbonie w Paryżu, we Francji. – „Dane dotyczące konkretnie leku KAFTRIO® potwierdzają, że lek ten rzeczywiście i długofalowo poprawia funkcjonowanie płuc. Jednocześnie redukuje ryzyko zaostrzeń w układzie oddechowym, śmierci oraz konieczności transplantacji płuc. Jest też dobrze tolerowany przez organizm chorych”.
Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna, która dotyka ponad 88 000 ludzi na całym świecie. Mukowiscydoza to postępująca, wielonarządowa choroba, która wpływa na płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy.
Mukowiscydozę wywołuje wadliwe i/lub brakujące białko CFTR – efekt określonych mutacji w genie CFTR. Aby zachorować na mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć dwa wadliwe geny CFTR – po jednym od każdego rodzica. Mutacje te mogą być zidentyfikowane za pomocą testu genetycznego. Istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę. Zdecydowana większość osób z mukowiscydozą ma co najmniej jedną mutację F508del. Mutacje CFTR prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, powodując wadliwe funkcjonowanie białka CFTR lub prowadząc do niedoboru lub braku białka CFTR na powierzchni komórkowej.
Wadliwa funkcja i/lub brak białka CFTR prowadzi do słabego przepływu soli i wody do i z komórek w wielu narządach. W płucach prowadzi to do gromadzenia się nieprawidłowo gęstej, lepkiej wydzieliny, przewlekłych zakażeń płuc i postępującego uszkodzenia płuc, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonu dla tych chorych to wczesna trzecia dekada życia.
