„Program lekowy w chorobie Wilsona istnieje od dwóch lat, ale do tej pory nie zakwalifikowano do niego ani jednego dorosłego pacjenta. Problemem jest to, że lekarze nie informują chorych o takiej możliwości” – mówi Katarzyna Lisowska przedstawicielka organizacji „Per Humanus”, liderka Stowarzyszenia „Hematoonkologiczni”, a od niedawna również założycielka grupy wsparcia dla pacjentów zmagających się z chorobą Wilsona.
To bodajże jedyny taki przykład – zazwyczaj chorzy domagają się programu lekowego, zniesienia kryteriów kwalifikacji itp.
W leczeniu choroby Wilsona dotąd dostępne były w Polsce przede wszystkim terapie z wykorzystaniem d-penicylaminy oraz siarczanu cynku. Od 2021 roku funkcjonuje też program lekowy, w którym pacjentom podawana jest trientyna (w Polsce jest to czterochlorowodorek trientyny). Mogą być do niego kwalifikowani chorzy w wieku powyżej 5 lat, u których została stwierdzona nietolerancja leczenia d-penicylaminą a w przypadku pacjentów neurologicznych również siarczanem cynku (czyli dopiero w trzeciej linii leczenia). Eksperci szacują, że powinno ich być ponad 30. Dla porównania – w krajach Europy Zachodniej preparatami zawierającymi trientynę leczonych jest od 10 do nawet 40% pacjentów.
„Rzeczywiście trzeba tu poprawić informację. Lekarze po prostu nie wiedzą, że istnieje taka możliwość. To niestety się zdarza przy tak rzadkich schorzeniach jak choroba Wilsona” – komentuje prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Szpitala Klinicznego nr 4 Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Kolejnym problemem to, że aż 90 proc. chorych jest kierowanych do leczenia w Warszawie (do Instytutu Psychiatrii i Neurologii, który od lat zajmuje się tym schorzeniem i ma znaczne sukcesy w jego leczeniu – przyp. red.).
„Nie ma potrzeby, by chorzy z Przemyśla jechali aż do Warszawy skoro bliżej mają placówkę w Łańcucie” – dziwi się Lisowska.
Warto przypomnieć, że umowę na realizację programu lekowego podpisało 12 ośrodków w Polsce.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson’s disease, hepatolenticular degeneration) to uwarunkowane genetycznie, zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do osadzania się jej w nadmiernej ilości w tkankach organizmu. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.
Jakie mogą być objawy Wilsona? Zazwyczaj najpierw atakowana jest wątroba. Jeśli choroba Wilsona nie zostanie zdiagnozowana i leczona, miedź może gromadzić się i uszkadzać także inne narządy w organizmie. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia ze strony układu nerwowego. Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.
Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.
