Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa, iTTP/aTTP, to rzadka i groźna choroba krwi, która nadal pozostaje tajemnicą i wyzwaniem dla lekarzy na całym świecie.
• iTTP/ATTP – to rzadka, ale niezwykle groźna choroba hematologiczna, która może pojawić się nagle i stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia pacjenta.
• W Polsce rocznie iTTP/aTTP wykrywa u około 30 osób, ale eksperci podkreślają że może być ich więcej ponieważ zdarza się, że choroba nie jest na czas rozpoznana
• 19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, aby zwrócić uwagę na potrzeby zmagających się z nią pacjentów.
Ultrarzadka i ultraniebezpieczna. Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (iTTP/aTTP) to rzadka, ale niezwykle groźna choroba hematologiczna, która może pojawić się nagle i prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, w tym także do śmierci. Na całym świecie, zapadalność na iTTP/aTTP szacowana jest na 1,47-3,10 / mln osób, co czyni ją chorobą ultrarzadką. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków, ale eksperci podkreślają, że może być ich więcej, ponieważ zdarza się że choroba nie jest na czas rozpoznana. Tak niewielka skala problemu może cieszyć jednak ma to także swoją ciemną stronę: brakuje powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do wykrycia problemu.
Epizod iTTP/aTTP: Zagrożenie Życia. Najważniejszą cechą iTTP/aTTP jest to, że każdy epizod tej choroby stanowi realne zagrożenie życia. Pojawiające się wyniku choroby zakrzepy, mogą prowadzić do niedokrwienia różnych organów, takich jak mózg, serce czy nerki. To właśnie te zakrzepy, które powstają w krążeniu, sprawiają, że powikłania choroby mogą doprowadzić do śmierci lub długotrwałej niepełnosprawności.
Młodzi pacjenci na drodze walki. Pacjenci, u których pojawia się pierwszy epizod iTTP/aTTP, to zazwyczaj młode osoby w wieku 30-40 lat. To ludzie, którzy z dnia na dzień muszą praktycznie zawiesić swoje dotychczasowe życie zawodowe, rodzinne i społeczne, aby stawić czoła tej groźnej chorobie.
Ryzyko i diagnoza. Czynniki ryzyka związane z iTTP/aTTP mogą obejmować szereg różnych czynników. m.in. otyłość, obecność wirusa HIV, reumatoidalne zapalenie stawów oraz toczeń rumieniowaty. Co ciekawe, niedawne badania sugerują, że iTTP/aTTP może być także jednym z potencjalnych skutków ubocznych COVID-19, co zwiększa znaczenie monitorowania pacjentów zakażonych koronawirusem. Choroba może pojawić się również u osób poddawanych przeszczepowi komórek macierzystych krwi lub przeszczepowi szpiku kostnego. Niektóre leki mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia iTTP/aTTP.
Walka z iTTP/aTTP: wyzwanie i szansa. Po potwierdzeniu diagnozy konieczne jest natychmiastowe wdrożenie leczenia. Jednym z możliwych podejść terapeutycznych jest leczenie plazmaferezą, Należy jednak pamiętać, że tego typu terapia często wymaga długotrwałych pobytów w szpitalu i nie chroni przed niebezpiecznymi nawrotami choroby. Obecna, standardowa terapia, która opiera się na plazmaferezie i immunosupresji, służy suplementacji ADAMTS-13 i eliminacji przeciwciał anty-ADAMTS-13. Terapia ma jednak ograniczone działanie – śmiertelność wynosi około 10%–20%, a większość zgonów występuje w ciągu 14 dni od rozpoznania (mediana 9 dni).
W leczeniu iTTP/aTTP kluczowe jest szybkie uzyskanie remisji, czyli przywrócenie prawidłowej liczby płytek krwi poprzez zatrzymanie procesu powstawania zakrzepów. To właśnie to osiągnięcie remisji umożliwia zatrzymanie postępu choroby i minimalizację uszkodzeń narządowych. Jednak nawet u około 30% pacjentów, po zastosowaniu standardowego leczenia, dochodzi do nawrotu choroby.
Nowa nadzieja w leczeniu. iTTP/aTTP to choroba, która nadal pozostaje enigmą medycyny, jednak w miarę jak pozyskujemy więcej informacji na jej temat, istnieje nadzieja na bardziej skuteczne metody leczenia oraz na zwiększenie świadomości tej rzadkiej choroby, co może pomóc w szybszym rozpoznawaniu i skuteczniejszym leczeniu pacjentów.
W ostatnim czasie dla pacjentów z iTTP/aTTP pojawiły się nowe nadzieje związane z leczeniem choroby. Jednym z przełomów jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która jest skierowana na zabezpieczenie pacjentów przed nawrotami choroby. co stanowi istotny krok naprzód w walce z tą groźną chorobą. Takie leczenie to także szansa na poprawę jakości życia pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą.
