Z miastenią, rzadką chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, żyje w Polsce ok. 9 tysięcy osób. Niekiedy chorzy szukają pomocy kilka lat, zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza, po jej usłyszeniu mają problem z dostaniem się do specjalistycznej poradni, a stosowane standardowe leczenie często nie spełnia ich oczekiwań.
Na miastenię 2-3 razy częściej chorują kobiety – głównie młode, w wieku od 20 do 40 lat,
w grupie mężczyzn dominują 60-80-latkowie . U jej podłoża leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się w tzw. synapsach nerwowo-mięśniowych. W około 85 proc. przypadków są to przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny, w około 10–15 proc. – przeciwciała przeciwko swoistej dla mięśni kinazie tyrozyny . Wskutek ich działania dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni szkieletowych.
„To choroba o bardzo zróżnicowanym obrazie i dużej zmienności objawów: od izolowanych objawów ocznych pod postacią podwójnego widzenia lub opadania powiek, po objawy uogólnione: z zaburzeniami gryzienia, połykania, osłabieniem mięśni kończyn górnych
i dolnych, a nawet mięśni oddechowych. Zarówno obraz choroby, jak i nasilenie poszczególnych objawów mogą różnić się u różnych osób, jak i podlegać zmianom u tego samego człowieka chorującego na miastenię w czasie wielomiesięcznej lub wieloletniej obserwacji” – wyjaśnia prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, Europejska Sieć Referencyjna dla Chorób Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD, Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich.
Miastenia może rozwijać się dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 1/5 pacjentów w pierwszym roku od wystąpienia objawów choroby dochodzi do samoistnej remisji . Czasem jest ona trwała, ale niekiedy choroba powraca. Objawy mogą słabnąć i nasilać się.
„Nawet prawidłowe leczenie miastenii nie gwarantuje uzyskania satysfakcjonującej poprawy lub remisji; choroba przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń,
a nawet groźnych dla życia tzw. przełomów miastenicznych. (…) Przełom miasteniczny jest związany z ciężkim zaostrzeniem objawów choroby, prowadzących do niewydolności oddychania, wymagającej zastosowania nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji wspomaganej” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Rozpoznanie miastenii nie zawsze jest łatwe. Niekiedy chorzy szukają pomocy kilka lat, zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza, a po jej usłyszeniu mają problem z dostaniem się do poradni chorób nerwowo-mięśniowych. – Wspieramy ich w poszukiwaniu odpowiednich lekarzy, którzy znają się na leczeniu miastenii i mogą im pomóc – mówi Katarzyna Kozłowska, przez 16 lat przewodnicząca, a obecnie członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM).
Pacjenci z miastenią i potwierdzonym niezłośliwym guzem grasicy (grasiczakiem) kwalifikują się do tymomektomii – operacyjnego usunięcia tego guza. Leczenie farmakologiczne rozpoczyna się od inhibitorów acetylocholinesterazy – doustnych leków o działaniu objawowym. Jeśli nie przynoszą one oczekiwanej poprawy, włącza się leczenie immunosupresyjne, najczęściej z użyciem glikokortykosteroidów. W przypadku zagrażającego życiu przełomu miastenicznego stosowane są dożylne wlewy immunoglobulin ludzkich oraz zabiegi wymiany osocza.
Standardowa terapia nie spełnia jednak oczekiwań pacjentów. Przede wszystkim dlatego, że powoduje wiele działań niepożądanych. Doświadcza ich ponad połowa chorych stosujących sterydoterapię. Leki dostępne w ramach standardowej terapii pogarszają jakość ich życia i funkcjonowania, co przekłada się na wysoki odsetek zaburzeń lękowych i poczucie zagrożenia w związku z chorobą.
„Znaczącą przewagę w terapii chorych mają obecnie leki cholinergiczne, ale aż w 47 proc. przypadków dodatkowo stosowana jest sterydoterapia, która ma bardzo dotkliwe i stale utrzymujące się skutki uboczne. Stosowanie sterydoterapii ma ogromny wpływ na samoakceptację chorych, ich stan psychiczny, jak również zdrowie fizyczne i codzienne funkcjonowanie. Chociaż leczenie sterydami w większości przypadków jest dość skuteczne, to nadal jest ono tylko leczeniem objawowym. Niejednokrotnie starydoterapia trwa zbyt długo, często całymi latami, narażając chorych na działania niepożądane. Dlatego z ogromną nadzieją czekamy na innowacyjne, bardziej celowane terapie, które pozwolą leczyć przyczynę choroby, a nie tylko łagodzić jej objawy” – mówi chorująca na miastenię od ponad 25 lat Renata Machaczek, założycielka i przedstawicielka Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.
„Walczymy o łatwiejszy dostęp do terapii przyczynowej” – potwierdza Anna Wolska, prezes Zarządu Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „KAMELEON”. – „Chcielibyśmy również, aby odpowiednik popularnego w Polsce kortykosteroidu, który wielu z nas kupuje w Niemczech, był dostępny w polskich aptekach, nawet jako pełnopłatny lek. W innych europejskich krajach, np. w Niemczech, pacjenci mają dostęp do immunoglobulin z dnia na dzień. Przyjeżdżają do szpitala tylko na wlewy, nie muszą spędzać w nim kilku dni, tak jak u nas. Marzy mi się, aby w Polsce zwiększono dostępność do leczenia biologicznego oraz usprawniono procedurę refundacyjną. Najważniejsze to nie dopuścić, aby stan pacjenta z miastenią się pogorszył, ponieważ ubytki neurologiczne mogą mieć nieodwracalne konsekwencje” – dodaje.
Od niespełna 3 miesięcy, w ramach pierwszego programu lekowego przeznaczonego dla chorych na miastenię, refundowany jest nowoczesny lek biologiczny ze wskazaniem do leczenia uzupełniającego dorosłych pacjentów z uogólnioną miastenią, u których stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny.
„Choć u niektórych pacjentów występuje samoistna remisja choroby, a u innych skuteczne okazują się leki objawowe, to istnieje grupa pacjentów, u których nie udaje się kontrolować choroby za pomocą tych leków. Mamy takich pacjentów, u których wyczerpaliśmy wszystkie możliwe, dostępne dotychczas metody leczenia miastenii, a wciąż nie osiągnęliśmy zadowalającej poprawy ich stanu. Dlatego jako środowisko neurologów zabiegaliśmy o to, aby dla pacjentów z ciężką, seropozytywną miastenią były dostępne inne leki” – podkreśla prof. Konrad Rejdak, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii UM w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Sylwia Łukomska, założycielka Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, współzałożycielka grupy wsparcia na Facebooku „Miastenia i Przyjaciele”, członkini międzynarodowej Rady Młodych Rzeczników Miastenii Gravis i komitetu sterującego RDCN Rare Disease Connect in Neurology oraz współprowadząca podcast „Z Miastenią przy kawie”, docenia decyzję Ministerstwa Zdrowia o objęciu refundacją pierwszej innowacyjnej terapii dla chorych na miastenię, ale przypomina, że jest ona przeznaczona dla bardzo wąskiej grupy pacjentów, tych najciężej chorujących.
„Dostęp do innowacyjnych terapii oznacza lepszą kontrolę choroby, co jest korzystne nie tylko dla chorego, ale też jego bliskich, którzy nie muszą się nim cały czas opiekować i mogą pracować. Chcielibyśmy, aby kryteria włączania do programów lekowych były mniej restrykcyjne i aby w programach lekowych pojawiały się kolejne nowe opcje terapeutyczne. Jako stowarzyszenie zabiegamy również o dostęp dla chorych na rynku polskim do leków objawowych o przedłużonym działaniu, do leku objawowego o mniejszej dawce z myślą o najmłodszych, a także do drugiego leku objawowego wycofanego ze sprzedaży w Polsce” – mówi.
Chorym potrzebna jest też rehabilitacja przystosowana do ich potrzeb, opieka psychologiczna oraz dostęp do specjalistów leczenia bólu, którzy byliby w stanie tak dopasować leki, aby nie powodowały nasilenia objawów miastenii.
„Ból jest skutkiem często wieloletniego przyjmowania leków – kortykosteroidów i immunosupresantów, wynika również z osłabienia mięśni. Zaostrza objawy miastenii i tak powstaje błędne koło” – tłumaczy Anna Wolska.
Sylwia Łukomska dodaje, że trzeba utworzyć ośrodki eksperckie dedykowane chorobom rzadkim, w tym miastenii, gdzie po postawieniu właściwej diagnozy włączane byłoby odpowiednie leczenie. Pacjent nie krążyłby po systemie i nie wykonywał zbędnych badań diagnostycznych. Zaoszczędzono by mu również włączania leków, które nie tylko nie pomagają, ale wręcz szkodzą, np. dożylne podawanie magnezu. Nie narażano by go również na zbędne procedury lecznicze, np. operację oczu, wykonywane na podstawie błędnie postawionych diagnoz.
Według autorów opublikowanego niedawno raportu „Liczymy się z miastenią”, pierwszego pogłębionego opracowania poświęconego kosztom tej najczęstszej z rzadkich chorób neurologicznych, wydatki ponoszone przez społeczeństwo w związku z nieskutecznie leczoną miastenią są blisko 10-krotnie wyższe niż środki przeznaczone w systemie ochrony zdrowia na leczenie tej choroby. „To oznacza, że gros ciężaru związanego z miastenią ponosi sam pacjent, jego rodzina i społeczeństwo” – podkreślają.
