W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.
Na ten dokument pacjenci czekają od dawna. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r.
Zgodnie z zapowiedzią wiceminister, o czym pisaliśmy: Plan dla Chorób Rzadkich 2.0 coraz bliżej przyjęcia? Minister Demkow jest optymistką, 10 czerwca odbyła się dyskusja na temat Plany dla Chorób Rzadkich w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Spodziewany termin przyjęcia dokumentu to II kwartał 2024 r., co oznacza, że plan powinien zostać przyjęty jeszcze w czerwcu.
Z perspektywy chorych dokument jest istotny ze względu na długą listę potrzeb pacjentów – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz dostępu do terapii.
„Nasi pacjenci będą się starzeć, będą przechodzić do ośrodków dorosłych i dobrze
byłoby, gdyby tych ośrodków było więcej. Są takie newralgiczne punkty na mapie Polski, gdzie ośrodki dla dorosłych są przeciążone” – tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego
Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w trakcie panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”, na konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.
Oprócz dostępu do ośrodków, istotne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ma również możliwość korzystania z nowoczesnego leczenia. Wyzwaniem systemowym jest również znalezienie rozwiązana, które zabezpieczałoby sytuację pacjentów, którzy tracą możliwość leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii
Lekowych (RDTL), będąc w trakcie kwalifikacji do leczenia. Taka sytuacja miała miejsce w przypadku achondroplazji. W trakcie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci sytuację tej grupy pacjentów przedstawiała Olga Prokopek ze Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, prywatnie mama chorej na achondroplazję 7-letniej Amelki.
„Do niedawna w RDTL była możliwość finansowania leczenia za pomocą jedynego leku na świecie, substancji wozorytyd. Niestety, substancja w zeszłym roku przekroczyła 5% finansowania w RDTL i została z tego RDTL usunięta, w ten sposób zamykając jedyną możliwą ścieżkę leczenia dla naszych dzieci z achondroplazją w Polsce. Nie ma innej dedykowanej terapii. Nasze dzieci zostały bez leczenia” – wyjaśniała i zaapelowała o stworzenie mechanizmu, który zabezpieczałby podobne sytuacje.
Oprócz utworzenia nowych programów lekowych czy zapewnienia innej drogi dostępu do
nowoczesnych terapii, pacjenci apelowali także o zmiany w już istniejących programach, np. w leczeniu mukowiscydozy czy hemofilii lub zapewnienie stałego dostępu do leczenia, jak w przypadku choroby Gauchera.
Dla przykładu do programu lekowego leczenia mukowiscydozy, który rozpoczął się zaledwie 2 lata temu, zostały włączone osoby od 12. roku życia. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do tego programu dla
dzieci od 6. roku życia, co skutkuje m.in. pozbawieniem możliwości leczenia pacjentów
niezakwalifikowanych do programu, poprzez RDTL. Obecnie procedowany jest wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia.
Z kolei o potrzebach zmian w programie leczenia hemofilii mówił Dawid Witkowski – wiceprezes Fundacji Sanguis Pokrewne Skazy Krwotoczne, a prywatnie ojciec syna chorego na hemofilię.
„Apelujemy do Ministerstwa przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię do nowoczesnych terapii, takich jak terapie czynnikami długodziałającymi, terapie podskórne, czy już w ogóle terapie genowe” – wyliczał. Jak zauważył o zmiany apelują również eksperci kliniczni. – „Konsultant krajowy, pan profesor Jan Styczyński ostatnio już po raz drugi wystosował apel do Ministerstwa Zdrowia o to, aby wprowadzić zmiany do programu lekowego. Od 16 lat nie ma żadnych zmian, a przez te 16 lat sytuacja na rynku i sytuacja z dostępnością nowoczesnych metod leczenia jest diametralnie inna” – dodawał.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera domaga się wprowadzenia badań przesiewowych noworodków.
