Do niedawna nie istniał żaden lek na Ataksję Friedreicha (FA). A ta rzadka choroba w ciągu 10-20 lat sadza na wózku większość dotkniętych nią osób. I skraca im życie tak, że mało kto świętuje czterdzieste urodziny. Aż wreszcie pojawiła się terapia, a z nią nadzieja dla pacjentów. Także w Polsce.
„Krążyliśmy po lekarzach i nie mieliśmy żadnej diagnozy – nawet po wielu badaniach i pobycie w szpitalu. Słyszeliśmy tylko: „trzeba ćwiczyć”. A choroba postępowała” – wspomina Teresa Brzozowska-Nieczaj, mama bliźniaków, Karola i Kacpra Nieczaj. Dziś bracia studiują historię na Uniwersytecie Białostockim, ale ataksja dała o sobie znać, gdy mieli 10 lat.
„Zauważyłam zmiany w sylwetce chłopaków. Zaczęli się garbić. Ortopeda zalecił rehabilitację. Mimo ćwiczeń i gorsetu skolioza się pogłębiała, a ok. 13 roku życia chód chłopców się zmienił – ustawiali szeroko nogi i poruszali się chwiejnym krokiem” – dodaje ich mama. Wcześniej bracia byli wysportowani – grali w piłkę nożną, Kacper trenował karate.
W przypadku 75 proc. chorych diagnoza zostaje postawiona po piątym roku życia, ale przed ukończeniem pełnoletności. Zwykle poprzedza ją tak, jak u Karola i Kacpra, długa wędrówka po różnych specjalistach. W ich przypadku ustalenie diagnozy trwało sześć lat. Jeśli na pierwszy plan wysuwa się np. skolioza, długo nie budzi podejrzeń – wiele dzieci ma skrzywienia kręgosłupa.
Chorobę po raz pierwszy opisał w 1863 roku niemiecki lekarz – Nicholaus Friedreich. Dopiero ponad 133 lata później – w 1996 roku naukowcy znaleźli odpowiedzialną za nią mutację genetyczną. To ta w genie FXN, kodującym frataksynę, białko odpowiedzialne za metabolizm żelaza. Deficyt jego produkcji prowadzi do zwyrodnienia układu nerwowego, a często też do zaburzeń mięśnia sercowego.
„Mniej więcej jedna na 90 osób jest nosicielem wadliwego genu. W przypadku pary dwojga nosicieli istnieje 25-procentowe ryzyko zachorowania dziecka” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.
Szacuje się, że w Polsce na Ataksję Friedreicha choruje między 120 a 150 osób.
Po postawieniu diagnozy na podstawie objawów klinicznych pewność, że to właśnie Ataksja Friedreicha dają dopiero badania genetyczne. Najczęściej wystarczy test wykonany metodą PCR. Wraz z diagnozą chory słyszy również, że cierpi na rzadką, neurodegeneracyjną, nieuleczalną chorobę genetyczną, prowadzącą do niesamodzielności i skracającą życie.
Ma więc świadomość, że musi być pod opieką wielu specjalistów – m.in. neurologów, fizjoterapeutów, okulistów, kardiologów, diabetologów, a w Polsce zwykle oznacza to wielomiesięczne oczekiwanie.
A Ataksja Friedreicha postępuje. Z czasem zaburzenia koordynacji utrudniają nie tylko chodzenie, ale i wykonywanie codziennych czy wymagających precyzji czynności, np. zapinanie guzików. Dochodzą problemy z mową – staje się niewyraźna, trudności z połykaniem, które utrudniają lub uniemożliwiają jedzenie, cukrzyca, pogarsza się wzrok (czasem z powodu neuropatii dochodzi do jego utraty), przerost lewej komory serca prowadzi do kardiomiopatii, a oprócz skoliozy charakterystyczne są deformacje stóp (końsko-szpotawa lub tzw. wydrążona – ze zbyt wysokim łukiem).
Lidia Nowicka-Comber, mama 14-letniego Franka i prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha po pierwszym szoku, gdy dowiedziała się, na co choruje syn, zaczęła intensywnie działać – czytała anglojęzyczne, a jej siostra hiszpańskie portale, szukając informacji o chorobie czy badaniach klinicznych nad lekami. Brała udział w konferencjach poświęconych Ataksji Friedreicha w USA, dzieliła się zdobytą wiedzą z chorymi i ich bliskimi. Jednak długo była to wiedza głównie o metodach rehabilitacji, która miała sprawiać, by problemy z koordynacją, osłabienie, spastyczność i utrata siły mięśni nie postępowały tak szybko.
Grudzień ubiegłego roku przyniósł pacjentom na całym świecie nadzieję, że medycyna ma im jednak do zaoferowania coś więcej, niż tylko rehabilitację. To właśnie wtedy w USA (a w Unii Europejskiej w lutym tego roku) zarejestrowano pierwszy lek spowalniający rozwój choroby. „To pierwsza w historii możliwość terapii w tej chorobie” – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – „Leczenie to wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby w zakresie zaburzeń połykania i mowy, koordynacji kończyn górnych i dolnych oraz zaburzeń postawy”.
Lek może być stosowany przez pacjentów, którzy ukończyli 16 lat. W Polsce nie jest jeszcze refundowany. Możliwe jest jedynie stosowanie go w ramach RDTL – ratunkowego dostępu do technologii lekowych.
