Badania genetyczne to prężnie rozwijająca się dziedzina nauki. Tylko w latach 2017-2022 w Polsce przeprowadzono 328 446 diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u ponad 217 tysięcy pacjentów.
Rośnie też liczba dostępnych testów genetycznych. W 2019 roku globalny rynek badań genetycznych w onkologii był wart około 1,3 miliarda dolarów, a prognozy wskazują, że do 2026 roku może wzrosnąć do 4,5 miliarda dolarów.
Nowotwory są chorobami genetycznymi, co oznacza, że rozwijają się w wyniku mutacji genów, które mogą prowadzić do zaburzenia mechanizmów kontrolujących wzrost, podział i śmierć komórek. Nowotwory rozwijają się wtedy, kiedy komórki zaczynają dzielić się w niekontrolowany sposób. Często jest to wynikiem uszkodzeń w DNA. Warto zaznaczyć, że proces tzw. nowotworzenia jest złożony i wieloetapowy, a akumulacja kolejnych mutacji zwiększa agresywność nowotworu i jego zdolność do uniknięcia mechanizmów obronnych organizmu. Co ciekawe – większość diagnozowanych nowotworów powstaje na skutek mutacji nieodziedziczonej po bliskich. Szacuje się, że tylko w około maksymalnie 10% przypadków zachorowań stwierdza się dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycję do nowotworu.
Badania dotyczące mutacji genów BRCA1 i BRCA2 są jednymi z najczęściej wykonywanych testów genetycznych w onkologii. Szacuje się, że 1 na 400-500 osób ma mutację w tych genach, co znacząco zwiększa ryzyko raka piersi (do 60-85%) i raka jajnika (do 15-45%).
Badania genetyczne są zalecane dla wybranych grup pacjentów, u których mogą przynieść największe korzyści. Decyzja o przeprowadzeniu takich badań zależy od kilku czynników, w tym rodzaju nowotworu, historii rodzinnej czy wieku. Powinna być ona podjęta w konsultacji z lekarzem. Co istotne i dotyczy wszystkich pacjentów: jeśli standardowe terapie nie przynoszą efektu, badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji innych rozwiązań terapeutycznych.
Obecnie dostępnych jest kilka typów badań genetycznych, które są stosowane u pacjentów onkologicznych. Najważniejsze z nich to testy genetyczne na dziedziczne mutacje (testy germinalne), testy genetyczne na somatyczne mutacje (testy nowotworowe) czy testy farmakogenomiczne. Pierwsze dwa typy testów pozwalają na wykrycie nowotworów, a te ostatnie analizują, jak indywidualne różnice genetyczne wpływają na reakcję na leki, pomagając dobrać najbardziej bezpieczną terapię. Istnieją też tzw. panele, czyli kompleksowe testy genetyczne. Obejmują one analizę wielu genów jednocześnie, aby zidentyfikować potencjalne cele terapeutyczne oraz biomarkery predykcyjne i prognostyczne. Każdy z tych testów może dostarczyć cennych informacji, które pomagają w diagnozowaniu nowotworów, przewidywaniu ich przebiegu oraz personalizacji leczenia.
Badania genetyczne w kontekście personalizacji terapii mogą przynieść pacjentom wiele korzyści, dzięki którym leczenie nowotworów staje się bardziej skuteczne i mniej obciążające.
„Po pierwsze dzięki nim można zidentyfikować specyficzne mutacje w komórkach nowotworowych, mogące być celem terapii celowanych. Terapie celowane działają precyzyjnie na konkretne zmiany genetyczne, co zwiększa ich skuteczność i zmniejsza ryzyko działań niepożądanych. Po drugie badania genetyczne pozwalają na wykluczenie leków, które prawdopodobnie będą nieskuteczne. Po trzecie takie badania mogą dostarczyć informacji na temat metabolizmu leków u danego pacjenta, co pozwala na dostosowanie dawki leku. Po czwarte terapie oparte na wynikach badań genetycznych są bardziej precyzyjne, co oznacza, że leczenie koncentruje się na nowotworze, a nie na zdrowych tkankach. To prowadzi do mniejszej liczby działań niepożądanych, takich jak nudności czy zmęczenie. Po piąte pacjenci, u których leczenie jest spersonalizowane, mają zazwyczaj lepsze wyniki kliniczne, w tym dłuższy czas przeżycia oraz lepszą jakość życia” – wylicza Izabela Czuraj z DNA Medical Group.
Spersonalizowane leczenie może również prowadzić do zmniejszenia liczby nawrotów oraz wydłużenia okresów remisji. Każdy nowotwór jest inny, a podejście do leczenia powinno być dostosowane do konkretnego pacjenta. Badania genetyczne umożliwiają opracowanie indywidualnego planu leczenia, który uwzględnia specyficzne cechy genetyczne nowotworu oraz pacjenta.
Wykorzystywanie badań genetycznych w leczeniu nowotworów wiąże się z wieloma korzyściami, ale istnieją także pewne ograniczenia i ryzyka, które warto wziąć pod uwagę.
Nie wszystkie mutacje genetyczne są wykrywane przez dostępne testy. Na przykład, niektóre testy mogą nie identyfikować rzadkich lub złożonych mutacji, co może prowadzić do niepełnego obrazu genetycznego nowotworu. Badania genetyczne są też kosztowne, zwłaszcza zaawansowane testy, takie jak sekwencjonowanie całogenomowe. W Polsce wciąż brakuje powszechnej dostępności do badań genetycznych w onkologii.
Niemniej technologia sekwencjonowania DNA stale się rozwija, a koszty tych technologii systematycznie spadają. Obecnie sekwencjonowanie całego genomu, jest coraz bardziej przystępne cenowo. Możliwe, że w najbliższych latach koszt takich badań spadnie jeszcze bardziej, co uczyni je bardziej dostępnymi dla szerszej populacji pacjentów. Wzrost liczby firm zajmujących się genetyką oraz konkurencja na rynku mogą przyczynić się do dalszego obniżenia cen.
