Diagnostyka genetyczna – potrzebne pilne zmiany systemowe

łańcuch DNA

Bez wykonywania badania w kierunku identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie będziemy skutecznie leczyć chorych z nowotworami BRCA-zależnymi. Jest to jedna z najliczniejszych grup nowotworów, powodująca rocznie około 19,5 tysiąca zgonów – wynika z najnowszego raportu, poświęconego diagnostyce genetycznej w Polsce. Potrzebne są pilnie zmiany systemowe, które umożliwią optymalne wykonywanie badań genetycznych u wszystkich pacjentów, którzy tego potrzebują.

Badania w kierunku identyfikacji mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które są związane z występowaniem kilku typów choroby nowotworowej, takich jak rak piersi, prostaty, jajnika czy trzustki, nadal wykonywane są zbyt rzadko. Wielu pacjentów, którzy powinni zostać poddani badaniu, nie ma takiej szansy lub ma badania wykonywane w nieoptymalny sposób. Główną barierą jest brak możliwości zlecenia przez onkologa tego badania z krwi i rozliczenia go w trybie ambulatoryjnym, bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów.

Bez wprowadzenia zmian systemowych dostęp do diagnostyki molekularnej i tym samym do skutecznego leczenia chorych będzie nadal ograniczony, a Polska w zakresie skuteczności leczenia chorób onkologicznych, względem innych krajów europejskich, będzie wciąż pozostawała daleko w tyle.

Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów, dzięki terapiom onkologicznym, ukierunkowanym molekularnie, to nadal większość chorych nie ma do nich dostępu. Nowoczesne leki są już często refundowane w Polsce, jednak pogłębiona diagnostyka, kwalifikująca do nich, wciąż nie jest systemowo zagwarantowana. W przypadku nowotworów, których występowanie jest związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, (rak piersi, rak jajnika wraz z rakiem jajowodu i otrzewnej, rak prostaty oraz rak trzustki) diagnostyka molekularna ma kluczowe znaczenie zarówno prognostyczne, profilaktyczne, jak i predykcyjne. Dzięki niej można ocenić ryzyko zachorowania na kolejny nowotwór, wdrożyć odpowiednie metody prewencji oraz, co najważniejsze, umożliwić dobranie odpowiedniej terapii celowanej. Bez sprawdzenia występowania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 część pacjentów będzie leczona suboptymalnie.

Jak wynika z najnowszego raportu, przygotowanego przez Modern Healthcare Institute, wykorzystanie badań molekularnych, dostępnych w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych, jest nadal na bardzo niskim poziomie. W 2023 roku jedynie 22 proc. pacjentów onkologicznych w Polsce przeszło diagnostykę molekularną. I choć w stosunku do 2021 roku oznacza to wzrost o 6,8 punktów procentowych, to nadal liczba pacjentów, u których wykonano badania genetyczne jest zdecydowanie zbyt niska, w stosunku do potrzeb i wskazań medycznych. W 2023 roku na trzy rodzaje świadczeń szpitalnych oraz badania kompleksowe w opiece ambulatoryjnej NFZ wydał ponad 158 mln zł. Stanowiło to jednak nie więcej niż 1 proc. wszystkich wydatków publicznych na onkologię w Polsce.

Dostępność diagnostyki molekularnej dla chorych na nowotwory jest mocno zróżnicowana w poszczególnych województwach. Tempo wzrostu liczby wykonywanych badań oraz wydatków na badania molekularne w onkologii w poszczególnych regionach Polski jest nierównomierne. Raportowanie wydatków przez wojewódzkie oddziały NFZ wykazuje znaczące dysproporcje w stosunku do liczby mieszkańców oraz do liczby zachorowań na nowotwory.

Relatywnie największe szanse na wykonanie badania mają pacjenci z województwa lubelskiego, a następnie dolnośląskiego i świętokrzyskiego. Najmniejszą dostępność diagnostyki molekularnej mamy natomiast w kujawsko-pomorskim, lubuskim i opolskim. Osoba chora na nowotwór w województwie lubelskim ma 2,5 raza większe szanse na testy genetyczne niż mieszkaniec Opolszczyzny i dwa razy większe niż chorzy w województwie lubuskim czy kujawsko-pomorskim. Najbardziej niepokojące jest jednak to, że województwa, gdzie dostępność diagnostyki jest lepsza, z reguły szybciej ją rozwijają niż inne, a co za tym idzie dysproporcje pomiędzy najlepszymi i najgorszymi regionami rosną a nie maleją. To powoduje, że o dostępie do skutecznego leczenia onkologicznego decyduje kod pocztowy, a tak być nie powinno.

Wojewódzkie oddziały NFZ, główne ośrodki onkologiczne oraz konsultanci wojewódzcy w dziedzinie onkologii klinicznej powinni podjąć działania mające na celu zlikwidowanie różnic w dostępie do diagnostyki molekularnej pomiędzy poszczególnymi województwami – przeczytać można w raporcie.

Zdaniem autorów raportu przyczyn tego stanu rzeczy należy upatrywać nie tylko w niedostatecznym poziomie wiedzy i świadomości personelu medycznego, pacjentów czy menedżerów placówek medycznych na temat istoty badań molekularnych, ale również w przyczynach organizacyjnych czy formalnych. Takim przykładem jest chociażby brak możliwości rozliczenia badań molekularnych z materiału świeżego (krwi) w trybie ambulatoryjnym, zlecanych przez klinicystów, podczas wizyty w poradni onkologicznej. Dziś by rozliczyć takie badanie niezbędna jest hospitalizacja pacjenta, nawet w sytuacji kiedy jego aktualna kondycja zdrowotna takiej procedury nie wymaga.

Są także przyczyny natury systemowej, wynikające z ogólnej zasady fee for service, zgodnie z którą płatnik publiczny nie weryfikuje skuteczności leczenia ani poprawności ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej, płacąc za samo wykonanie procedury, a nie za efekt, który przyniosła. Ponieważ nie mamy rejestrów, nikt nie porównuje skuteczności leczenia ani jego poprawności względem zaleceń klinicznych. Chemioterapia podawana pacjentom bez diagnostyki molekularnej jest dla szpitali znacznie wyższej opłacalna niż włączenie pacjenta, po stwierdzeniu mutacji, do odpowiedniego programu lekowego. To powoduje, że pacjenci już na starcie nie mają szans na dostęp do skutecznych celowanych terapii.

Wreszcie kolejnym powodem jest nadal brak finansowania najbardziej zaawansowanego, kompleksowego profilowania genomowego o którym dyskusja w przestrzeni publicznej toczy się od kilku lat a które jest niezbędne chociażby u pacjentek z rakiem jajnika, u których nie wykryje się mutacji w genach BRCA1/2.

Co zatem zrobić by zwiększyć liczbę wykonywanych badań molekularnych w Polsce tym samym zwiększając pacjentom dostęp do skutecznego leczenia? Jakie zmiany prawne i organizacyjne wprowadzić by upowszechnić i zoptymalizować wykorzystywanie diagnostyki molekularnej?
• Zdaniem autorów raportu niezbędne są działania edukacyjne skierowane do lekarzy i pacjentów, które doprowadzą do większej świadomości znaczenia diagnostyki molekularnej w diagnostyce nowotworów, ale przede wszystkim pozbycie się barier systemowych, które dziś w znacznej mierze utrudniają jej wykorzystanie.
• W raku jajnika istotne jest objęcie diagnostyką molekularną wszystkich pacjentek oraz umożliwienie kontynuowania diagnostyki również u pacjentek, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA, w postaci badania HRD, które aktualnie nie jest zaliczone do koszyka świadczeń gwarantowanych.
• Niezbędne jest też odejście od zasady, że badanie molekularne z materiału świeżego musi być powiązane z hospitalizacją pacjenta, co jest ważne zwłaszcza u chorych z rakiem piersi i trzustki.
• Co więcej autorzy raportu wskazują, że potrzebne jest monitorowanie rodzaju zlecanych badań, tak aby placówki medyczne niepotrzebnie nie wykonywały badań podstawowych czy „kompleksowych” (ŚOK/AOS), co skróci ścieżkę diagnostyczną i podniesie efektywność wydatków NFZ.
• Optymalna ścieżka diagnostyki molekularnej powinna być szczegółowo opisana w zaleceniach i standardach diagnostyczno-terapeutycznych dotyczących poszczególnych rodzajów choroby nowotworowe. Standardy powinny być podstawą dla mierników i wskaźników, obowiązujących wszystkie placówki zajmujące się opieką onkologiczną. Zakres refundacji badań molekularnych powinien być systematycznie aktualizowany, wraz z rozwojem technologii diagnostycznych, wiedzy na temat etiologii nowotworów oraz dostępnością terapii celowanych.
• Monitorowanie dostępności wykorzystania diagnostyki molekularnej w poszczególnych rodzajach choroby nowotworowej powinno należeć do zadań krajowego i wojewódzkich ośrodków monitorujących (KOM, WOM) w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej.

Link do pełnej wersji raportu: https://tiny.pl/m9vdvk18