W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – przeznaczony osobom z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. W jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest jednak w stanie zatrzymać ten proces, a pacjenci mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z niego w ramach nowo utworzonego programu lekowego jak najszybciej.
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa jest ultra rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna.
„Taka nieprawidłowa transtyretyna jest niestabilna i przekształca się w amyloid, czyli bezpostaciowe włókienkowe białko, które odkłada się w różnych narządach, powodując ich uszkodzenia. Narządami, które są szczególnie podatne na akumulowanie się amyloidu w dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej są nerwy obwodowe i serce, ale amyloid może uszkadzać też inne narządy, jak nerki czy gałki oczne. Jeśli choroba się ujawni, to niestety ma charakter postępujący i objawy systematycznie narastają. Dochodzi do ciężkiego uszkodzenia serca, czyli kardiomiopatii, oraz do ciężkich uszkodzeń nerwów obwodowych, czyli polineuropatii. Polineuropatia sprawia, że pacjent przestaje czuć, przestaje chodzić, ma zaburzoną pracę wielu narządów wewnętrznych, co objawia się trudnościami z oddawaniem moczu, nasilonymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami rytmu serca, zasłabnięciami. Polineuropatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej jest ciężką, wyniszczającą chorobą, i jeśli nie jest leczona, prowadzi do śmierci pacjenta, średnio w ciągu 10 lat od pojawienia się objawów” – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.
„Poważne uszkodzenia nerwów obwodowych, do których stopniowo dochodzi u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, sprawiają, że chorzy nie są w stanie wykonywać wielu prac domowych, stają się też niezdolni do pracy zawodowej, co w konsekwencji powoduje pogorszenie ich sytuacji finansowej, a nierzadko również problemy w relacjach. Polineuropatia bardzo obciążająca, zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów i rodziny. Zarówno osoby chore, jak i ich bliscy doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia. Dlatego jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia za zrozumienie dla naszych potrzeb i naszej sytuacji, i za podjęcie decyzji o refundacji wutrisiranu, czyli pierwszego leku, który powstrzymuje rozwój polineuropatii u osób z amyloidozą” – opowiada Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.
Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby.
„Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły” – zaznacza dr n. med. Marta Lipowska.
Leczenie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej przebiegającej z polineuropatią to jedno z siedmiu wskazań w obszarze chorób rzadkich, które pojawiły się na kwietniowej liście leków refundowanych.
