Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania.
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną – instrukcje niezbędne do budowy i funkcjonowania organizmu. To właśnie w DNA znajdują się informacje o dziedziczonych cechach, predyspozycjach do chorób, a także o mutacjach, które mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń.
Badania genetyczne polegają na odczytywaniu sekwencji DNA, co pozwala zidentyfikować zmiany w genach i uzyskać ważne informacje o stanie zdrowia. Przełomowym momentem w historii genetyki był 25 kwietnia 2003 roku, kiedy amerykańscy badacze pod kierownictwem Francisa S. Collinsa i Craiga Ventera opublikowali wyniki Human Genome Project – 10-letniego przedsięwzięcia, którego celem było poznanie pełnej sekwencji ludzkiego genomu. W ramach projektu odczytano 2,85 mld nukleotydów, odpowiadających 99% sekwencji genomu człowieka, zawierającego od 20 do 25 tysięcy genów. Dokładnie 50 lat wcześniej, 25 kwietnia 1953 roku, Francis Crick i James Watson ogłosili odkrycie struktury DNA – podwójnej helisy. Ustalili, że spiralna budowa cząsteczki wynika z oddziaływań pomiędzy konkretnymi zasadami azotowymi.
Od tamtej pory genetyka przeszła ogromną rewolucję. Jeszcze ćwierć wieku temu nie znaliśmy sekwencji genomu człowieka, a dzisiaj w krótkim czasie możemy analizować kolejność nukleotydów DNA, zidentyfikować zmiany w chromosomach, genach lub białkach odpowiedzialnych za rozwój choroby. Obecnie dostępnych jest już ponad 77 000 testów genetycznych o różnym zakresie. Mogą dotyczyć jednego genu lub konkretnej grupy genów. Analiza może dotyczyć także całego genomu (WGS) lub eksomu (WES). Rozwój technologii skraca czas badania i jednocześnie rozszerza listę obszarów, w których badania genetyczne pomagają w postawieniu trafnej diagnozy.
Badania genetyczne pozwalają znaleźć odpowiedzi, których nie sposób odszukać w standardowej diagnostyce, szczególnie w przypadku chorób rzadkich, czyli takich, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób i dotyczą 6-8% populacji światowej. Oznacza to, że na świecie ok. 350 milionów osób choruje na rzadkie schorzenie, w Unii Europejskiej – ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony. Szacuje się, że nawet 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
„Na świecie znanych jest około 8 000 chorób rzadkich. Są one bardzo różne i dotyczą praktycznie każdego układu w ciele człowieka. Mogą być to wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby onkologiczne, neurologiczne, immunologiczne, kardiologiczne i wiele innych, nawet choroby zakaźne. Choć choroby rzadkie są niezwykle różnorodne, mają wiele cech wspólnych, np. przewlekły lub ciężki przebieg, skróconą długość życia, przedłużającą się diagnozę, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej oraz wysokim kosztem diagnostyki i późniejszego leczenia” – wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. – „Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna”.
Mimo postępu w medycynie, obecnie tylko około 5-6% chorób rzadkich ma dedykowane leczenie, ale wstępem do niego jest ustalenie podłoża molekularnego choroby. Dostęp do diagnostyki molekularnej i terapii dla osób z chorobami rzadkimi systematycznie się zwiększa . Pomimo tego, że w wielu przypadkach nie istnieje skuteczna terapia, zawsze istotna jest trafna i szybka diagnoza, która kończy odyseję diagnostyczną, pozwala dobrać optymalną opiekę medyczną i udzielić rodzinie porady genetycznej.
„Na początku 2025 roku Ministerstwo Zdrowia udostępniło pacjentom z chorobami rzadkimi dwa nowe badania genetyczne. analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR, która stosowana jest głownie w diagnostyce i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie pacjentów chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która jest złotym standardem w diagnostyce u chorych z podejrzeniem klasycznych aberracji chromosomowych i submikroskopowych zmian w chromosomach. W ciągu kilku miesięcy przewidujemy także objęcie refundacją dwóch badań szczególnie ważnych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich: paneli celowanych NGS oraz badania WES” – tłumaczy prof. Latos-Bieleńska.
Jednym z kluczowych wyzwań jest to, by czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia poprawnej diagnozy uległ skróceniu. W tym pomaga dostęp do diagnostyki genetycznej i nowych opcji terapeutycznych. Dużą rolę odgrywa także dostęp do informacji o chorobach oraz o liczbie pacjentów. W Polsce te dane zbierane będą w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich. Powstają także inicjatywy międzynarodowe, jak np. Europejska Przestrzeń Danych o Zdrowiu (EHDS), których celem jest dzielenie się danymi zdrowotnymi, co w przyszłości również będzie miało wpływ na skrócenie czasu diagnozy i poprawy wyników leczenia.
Choć obecnie wiele chorób rzadkich wciąż pozostaje nieuleczalnych, uzyskanie diagnozy genetycznej może całkowicie odmienić życie chorego i jego rodziny. To często pierwszy krok do leczenia, rehabilitacji, udziału w badaniach klinicznych, ale też do wsparcia psychologicznego i socjalnego. Diagnoza pozwala również zrozumieć sposób dziedziczenia choroby – co ma ogromne znaczenie dla całej rodziny.
