Tag: choroby dziedziczne
W bilansach brakuje badania przesiewowego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej
Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolaemia, FH) to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych, która dotyka statystycznie połowę członków obciążonych rodzin. Objawia się zazwyczaj między 20....
Mukopolisacharydoza – zabójcza choroba dająca objawy już w dzieciństwie
W maju obchodzimy Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie. To rzadka choroba, diagnozowana w wieku dziecięcym, choć przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają średnio...